Penyakit Polikistik Polivisceral-Kajian Dan Kajian Kes

Abstrak

Penyakit buah pinggang polikistik (PKD) berlaku dalam kira-kira satu daripada 20,000 kelahiran. Lebih jarang terdapat sista dalam organ lain seperti kelenjar adrenal, hati dan pundi kencing. Mengkaji kesusasteraan, terdapat bukti bahawa PKD berlaku dalam kombinasi dengan penyakit hati polikistik, tetapi sehingga kini, tiada sista multiorgan telah dilaporkan. Bedah siasat ke atas 36-janin minggu menunjukkan beberapa sista dalam buah pinggang, hati, kelenjar adrenal dan pundi kencing. Laporan histopatologi lanjut mengesahkan diagnosis penyakit buah pinggang polikistik. Sejarah kematian dalam rahim kanak-kanak lain pada 28 minggu kehamilan mencadangkan kehadiran fenotip keluarga. Ultrasound pranatal berturut-turut tidak mendedahkan keabnormalan, menekankan peranan penting autopsi janin dalam konteks sejarah obstetrik yang tidak lengkap. Diagnosis anomali janin membantu dalam kaunseling ibu bapa tentang kemungkinan berulangnya kehamilan baru.

Kata kunci

Penyakit buah pinggang polikistik; bedah siasat; Mikroarray kromosom;Kesan Cistanche.

Klik sini untuk tahukebaikan Cistanche.

pengenalan

Perkembangan janin adalah proses yang kompleks yang disusun mengikut masa dan hierarki. Gangguan dalam isyarat bersama semasa embriogenesis bertanggungjawab untuk pelbagai kecacatan perkembangan. Anomali kongenital buah pinggang dan saluran kencing (CAKUT) menyumbang satu pertiga daripada semua kecacatan kongenital dan dianggarkan berlaku dalam 3-6 kes bagi setiap 1000 kelahiran hidup. Anomali buah pinggang janin sahaja menyumbang 20 peratus daripada kecacatan kongenital janin. Anomali buah pinggang biasa termasuk pelbagai jenis gangguan dengan patofisiologi yang kompleks, hasil klinikal yang berbeza, dan implikasi pengurusan. Gangguan buah pinggang ini mempunyai kesan yang ketara terhadap morbiditi dan mortaliti neonatal dan bayi.

Penyakit buah pinggang polikistik (PKD) ialah penyakit klinikal dan kepelbagaian genetik yang merangkumi pelbagai jenis keturunan dan bukan keturunan, iaitu, unilateral atau dua hala; sista terpencil atau disebarkan; penglibatan buah pinggang atau extrarenal. PKD ialah ciliopati deria dengan kadar proliferasi yang tinggi dan peningkatan apoptosis. PKD mempunyai patogenesis kompleks yang melibatkan berbilang laluan molekul yang bertindih, melengkapi atau bertentangan antara satu sama lain. Keabnormalan buah pinggang boleh berlaku sama ada secara bersendirian atau digabungkan dengan keabnormalan atau sindrom lain. Ia biasanya berlaku pada peringkat bayi dan kanak-kanak dan termasuk penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD), penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal (ARPKD), displasia polikistik, ginjal kistik glomeruli, Bardet-Biedl, beckwith_wiedemann, Ivemark, Jeune, nefropati juvana, penyakit Von Hippel- Lindau dan sista tumor, antara penyakit lain. Corak genetik, prognosis, dan persembahan gangguan ini berbeza-beza, menjadikan diagnosis yang tepat penting untuk pengurusan yang betul dan kaunseling genetik. Kemajuan terkini telah memetakan banyak gen yang dikaitkan dengan PKD, sekali gus meningkatkan cabaran untuk pengenalan yang betul.

Laporan kes

Seorang wanita 23-tahun, tinggal di kawasan luar bandar, dihantar ke hospital obstetrik dengan kandungan 36 minggu dan kehilangan janin. Dia mengandung 2, trimester pertama, keguguran 1 pada usia kandungan 28 minggu;- perkahwinan bukan keturunan. Dia menjalani empat pemeriksaan antenatal di hospital berdekatan, dan tiga pemeriksaan ultrasound antenatal pada minggu 12, 18, dan 24, yang menunjukkan corak pertumbuhan janin yang normal dan isipadu air ketuban yang mencukupi, tetapi pemeriksaan terakhir menunjukkan jumlah cecair amniotik yang berkurangan. Jika tidak, tempoh pranatalnya tidak teratur. Tiada sejarah sebarang penyakit, pengambilan ubat, atau demam. Terdapat sejarah kematian intrauterin sebelum ini pada 28 minggu akibat kelainan usus kecil. Pesakit berasal dari kawasan luar bandar dan tidak mempunyai sebarang rekod kelahiran. Dia tidak mempunyai kajian genetik untuk keguguran janin mahupun kaunseling genetik untuk kehamilan akan datang. Dia menyampaikan kepada pakar perbidanan di pusat bandar yang mengadu kehilangan pergerakan janin dan ultrasound (USG) menunjukkan kematian janin dalam kandungan. Disebabkan beberapa kali keguguran, janin dihantar ke makmal kami dalam 10 peratus formalin buffer neutral untuk bedah siasat janin dan sedikit tisu paha diambil untuk microarray. Sejarah perubatan di atas disediakan oleh pakar obstetrik yang merawat. Analisis genealogi keluarga tidak dilakukan oleh doktor dan oleh itu tidak diberikan kepada kami. Oleh kerana kekurangan kerjasama pesakit, tiada siasatan lanjut dapat dilakukan.

Cistanche standard

Penemuan bedah siasat

Bedah siasat sistematik telah dilakukan dan semua organ telah ditetapkan dalam formalin dan kemudian diperiksa secara histopatologi, dengan blok tisu tertanam parafin dipotong kepada ketebalan 4 mikron dan diwarnai dengan pewarnaan hematoxylin dan eosin konvensional (H&E). Ini adalah janin perempuan seberat 3 kg dan panjang 43 cm; ukuran antropometrik janin adalah bersamaan dengan 36 minggu usia kandungan. Janin mempunyai hidung yang pendek, lebar, mentol dan bibir atas yang tebal. Tiada keabnormalan luaran lain yang ketara ditemui. Pemeriksaan dalaman mendedahkan sista dalam beberapa organ. Bahagian hati mendedahkan berbilang sista antara 0.75 - 1 cm diameter yang dipenuhi dengan cecair jernih, selaras dengan diagnosis penyakit hati polikistik. Pemeriksaan mikroskopik mendedahkan beberapa ruang interstisial sista dengan lapisan kubik tunggal di beberapa tempat (Rajah 1a, b).

Rajah 1a. Penampilan kasar menunjukkan hati dengan pelbagai sista dengan saiz yang berbeza-beza; b. paparan kuasa rendah mikroskopik dengan parenkim hepatik normal autolisis separa dan ruang sista bersebelahan yang sebahagiannya dibarisi oleh epitelium kuboid (H&E, 100×)

Pemeriksaan luaran buah pinggang menunjukkan penyelenggaraan separa struktur berbentuk buah pinggang kanan dan perubahan kongestif dalam struktur berbentuk buah pinggang kiri. Berbilang sista, 0.6-0.2 cm diameter, menduduki korteks dan medula, dilihat di bahagian buah pinggang kanan, manakala bahagian buah pinggang kiri yang kecil mendedahkan 1- 0.3 bersaiz cm sista yang meliputi keseluruhan parenkim buah pinggang. Bahagian mikroskopik mengesahkan kehadiran sejumlah besar sista glomerular yang disusun oleh satu lapisan epitelium kuboid, selaras dengan penyakit buah pinggang polikistik dua hala (Rajah 2a-d).

Rajah 2a. Penampilan kasar menunjukkan buah pinggang kanan dengan bentuk reniform yang dikekalkan dan pelbagai sista dalam parenkim buah pinggang; b. penampilan kasar menunjukkan lebih banyak buah pinggang kiri terjejas dengan kehilangan bentuk reniform dan lebih banyak bilangan sista berbanding sebelah kanan; c, d mikroskop berkuasa rendah menunjukkan parenkim buah pinggang normal dengan glomeruli berkelompok dan beberapa sista yang dibarisi oleh satu lapisan epitelium kuboid (H&E, 100×)

Pemeriksaan adrenal mendedahkan kelenjar adrenal kanan yang normal; bagaimanapun, kelenjar kiri mempamerkan struktur sista yang besar meliputi sempadan sisi kiri buah pinggang berukuran 6 cm × 5 cm × 4.3 cm. Selepas pembedahan selanjutnya, ia mudah dipisahkan dari permukaan buah pinggang. Bahagian tersebut menunjukkan sista berdinding nipis yang diganti sepenuhnya diisi dengan cecair jernih dan fokus yang menunjukkan parenkim adrenal termampat sebagai struktur kekuningan hipertrofik (Rajah 3a, b). Berbilang sista kecil (0.2-0.3 cm) telah diedarkan pada permukaan pundi kencing dan secara mikroskopik menunjukkan sista dibarisi epitelium hipertrofi pada aspek membran plasma, manakala lapisan otot bawah permukaan adalah normal dari segi histologi. Jantung, otak, dan paru-paru adalah normal dalam kasar dan histomorfologi. Berdasarkan penemuan ini, diagnosis akhir penyakit polikistik multi-visceral telah dibuat, berdasarkan penemuan kasar dan morfologi, disahkan oleh bedah siasat, dalam kes yang jarang berlaku pengesanan penyakit buah pinggang polikistik yang teruk dan awal.

Rajah 3a. Penemuan kasar adrenal kiri menunjukkan sista terbuka, berdinding nipis, tidak diinokulasi dengan kawasan gemuk kekuningan parenkim adrenal normal yang dimampatkan (anak panah); b. mikroskop berkuasa rendah menunjukkan sebahagian parenkim adrenal primitif dengan struktur sista bersebelahan yang dibarisi oleh epitelium kuboid yang digemukkan (H&E, 100×)

Analisis mikroarray kromosom (CMA) dilakukan menggunakan tatasusunan Affymetrix CytoScan 750K pada tisu paha janin dan bahagian janin plasenta yang dihantar daripada kepingan kasa yang direndam garam. Data dianalisis menggunakan Suite Analisis Kromosom. Analisis adalah berdasarkan genom rujukan manusia (GRCh37/hg 19). Tiada kawasan perubahan ketulenan yang jelas atau regangan ketulenan bersempadan panjang neutral replikasi dikesan dalam sampel.

Perbincangan

Penamatan perubatan kehamilan biasanya disyorkan dalam kes yang dikenal pasti oleh USG atau kajian genetik yang tidak konsisten dengan anomali penting. Dalam kes ini, bedah siasat membantu mencapai diagnosis yang betul keabnormalan dan juga membantu menentukan ketepatan pemeriksaan ultrasound. Autopsi janin menambah maklumat penting dan mengubah risiko berulang dalam 2.3 peratus kes. Sebagai contoh, kes dengan laporan ultrasound penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal telah ditamatkan dan bedah siasat mendedahkan halangan saluran pundi kencing dengan injap uretra posterior dan perubahan kistik sekunder dalam kedua-dua buah pinggang. Di sini, kedua-dua penyakit tersebut mempunyai corak pewarisan yang berbeza sama sekali dan bersifat sporadis dengan risiko minimum berulang berbanding buah pinggang polikistik yang mempunyai kadar berulang 25 peratus.

Penyakit buah pinggang polikistik

Persembahan biasa PKD termasuk banyak sista buah pinggang dan buah pinggang yang membesar pada zaman kanak-kanak atau remaja. Atas dasar ini, ia dikelaskan kepada empat jenis yang berbeza:1. Sindrom Porter jenis I- ARPKD; 2. displasia sista buah pinggang; 3. ADPKD dan 4. hidronefrosis atau kapsul buah pinggang. Perbezaan yang diperhatikan dalam persembahan klinikal dan patologi membantu kita untuk menerangkan jenis penyakit. Sista fokal berisi cecair berkembang akibat disregulasi beberapa laluan, iaitu peningkatan percambahan sel, kekutuban epitelium yang tidak normal, apoptosis, dan rembesan cecair, yang membawa kepada gejala seperti sakit perut, hematuria, kecacatan kardiovaskular, dan batu ginjal. Jangkitan saluran kencing berulang dengan kehilangan fungsi buah pinggang berlaku kemudian dalam hayat ADPKD, mengumpul pelebaran ulang-alik tiub, kawasan portal yang membesar dan berfibrotik, hiperplasia saluran hempedu, dan hipoplasia cawangan vena portal yang membawa kepada hipertensi portal dalam ARPKD dengan peringkat akhir awal kanak-kanak. penyakit buah pinggang dan fibrosis hepatik kongenital berbanding pembesaran buah pinggang echogenic yang dikesan dalam utero atau dalam tempoh neonatal [13]. Bergantung pada jenis penyakit, ujian genetik akan berbeza-beza. Persembahan klinikal dan spektrum akan membantu kami membuat diagnosis. Ini seterusnya membayangkan kepentingan klasifikasi penyakit yang tepat untuk rawatan yang sesuai.

Herba Cistanche

Genetik PKD

Gen PKD1 pada lengan pendek kromosom 16 (4304 asid amino) dan gen PKD2 pada lengan panjang kromosom 4 (969 asid amino) dikaitkan dengan ADPKD dalam 85 peratus dan 15 peratus kes, masing-masing. Sebagai tambahan kepada varian hemizygous PKD1 dan PKD2, ARPKD juga dikaitkan dengan varian alel berganda PKHD1 [13]. pemadaman atau kemerosotan produk protein gen PKD1 dan PKD2, polycystin-1 (PC-1) dan polycystin-2 (PC-2), didapati dikaitkan dengan buah pinggang sista. PC-1 dan PC-2, yang disetempatkan dalam tubul renal, bertanggungjawab untuk pembezaan, penyelenggaraan dan pembaikan sel tubular renal. Ia juga terlibat dalam pengangkutan kalsium intraselular dan pengawalan kitaran sel. PC-1 ialah integrin utama yang menentukan fenotip berbilang organ dan terdapat dalam silia dan membran plasma semua tapak sista (buah pinggang, hati, pankreas) dan juga dalam kes PKD; mereka didapati terlalu tertekan. Corak genetik ADPKD hampir 100 peratus epistatik, kerana sejarah kematian ibu dalam rahim sebelum ini dikaitkan dengan ADPKD keluarga, tetapi tidak dapat disahkan kerana perselisihan faham ibu bapa.

Hipertensi ialah manifestasi awal PKD, yang ditunjukkan dalam 50-62 peratus pesakit dengan fungsi buah pinggang yang normal dan dalam 100 peratus pesakit yang mengalami kegagalan buah pinggang kronik. Gangguan pembinaan semula plat duktal semasa perkembangan embrio lewat bertanggungjawab untuk keadaan ini. Permulaan sista bermula pada peringkat embrio perkembangan buah pinggang dan berkembang menjadi dewasa, b seperti yang terbukti dari kes kami. Permulaan awal penyakit ini dikaitkan dengan pewarisan bersama varian atau alel penembus yang tidak lengkap bagi gen PKD1 dengan mutan 1. PKD menyebabkan buah pinggang kehilangan bentuk, saiz dan beratnya, yang merupakan punca utama buah pinggang progresif. kegagalan. Kehadiran sejumlah besar sista pada korteks buah pinggang atau medulla sangat menunjukkan kes PKD yang teruk, yang konsisten dengan laporan kami.

Buah pinggang kiri paling terjejas dalam kes polikistik berbanding dengan buah pinggang kanan, yang konsisten dengan penemuan kami.PKD ialah ciliopathy sistemik yang boleh menyebabkan sista buah pinggang dan ekstra-renal, dan hati, pankreas, limpa, vesikel mani, testis atau ovari dan sista arachnoid terdapat pada kira-kira 5 peratus pesakit dewasa. Walau bagaimanapun, kehadiran sista buah pinggang tambahan adalah kurang biasa pada pesakit yang lebih muda dan oleh itu kes kami jarang berlaku. Sista hepatik adalah manifestasi extra-renal yang paling biasa bagi PKD, kadang-kadang lebih menonjol daripada manifestasi extra-renal. Penyakit hati polikistik (PLD) kebanyakannya tanpa gejala, tetapi kes telah dilaporkan dengan masalah klinikal akibat hepatomegali.

Insiden sista adrenal terpencil dalam kes bedah siasat ialah 0.06-0.18 peratus . Ini adalah kumpulan lesi heterogen, kebanyakannya unilateral, serupa dengan kes kami, dengan sista di kawasan adrenal kiri. Penguasaan mereka lebih tinggi pada wanita berbanding lelaki (3:1), yang selaras dengan keadaan kita. Dalam kebanyakan kes, etiologinya tidak diketahui, tetapi dalam beberapa kes, ia dikaitkan dengan pendarahan intrakapsular atau kemerosotan sista tumor adrenal dan vaskular primer. Ia asimtomatik dalam kebanyakan kes dan tidak akan dikesan.

Bergmann et al melaporkan lapan keluarga dengan pelbagai kehilangan janin akibat mutasi gen PKD1. Beberapa penemuan kami bertepatan dengan kajiannya, tetapi kehadiran sista multiorgan tidak ditemui dalam mana-mana laporan bedah siasatnya. Oleh itu, kehadiran sista multiorgan dengan PKD dalam kes kami menunjukkan bahawa terdapat gen lain yang terlibat dalam laluan perkembangan embrio dalam kombinasi dengan gen PKD1. Kehadiran aneurisme dan penyakit injap jantung dikaitkan dengan PKD dengan prevalens 8 peratus dan 26 peratus, masing-masing.

Pembangunan CMA telah membawa kepada peningkatan 12-15 peratus dalam kadar pengesanan penyakit genetik berbanding kaedah konvensional. Dalam sampel sista berbilang organ ini, tiada kawasan ketara bagi zigot tulen atau zigot tulen bersebelahan panjang neutral replikasi, yang kekal sukar difahami dan mencadangkan penglibatan varian patogen yang tidak dikenal pasti atau pengaruh epigenetik.

Dalam kes kami, tiada keabnormalan digital, atau kardiovaskular, CNS, atau keabnormalan pernafasan. Oleh itu, sindrom Meckel, Di George, VACTERL, BNAR, BOR, dan CHARGE dikecualikan. Mengambil kira tanda, gejala dan pembentangan, kami percaya ini adalah kes penyakit buah pinggang polikistik awal dan teruk digabungkan dengan sista berbilang organ, termasuk kelenjar adrenal, menambah kejarangannya. Kehadiran genetik tidak dapat ditentukan, tetapi pengenalannya adalah penting untuk menentukan asal dan risiko berulang

Kesimpulan

Laporan kes ini akan lebih menekankan kepentingan bedah siasat janin dalam penetapan sejarah obstetrik yang tidak lengkap. Dalam kebanyakan kes, ia juga memberikan keputusan mengenai asal dan risiko berulang dalam kehamilan akan datang. Bimbingan yang sesuai dan kaunseling genetik berasaskan saudara harus diberikan kepada ahli keluarga.

Cistanche tubulosa

Bagaimana untuk memperbaiki penyakit buah pinggang polikistik dengan ekstrak Cistanche?

Penyakit buah pinggang polikistik (PKD) adalah gangguan genetik yang menyebabkan pertumbuhan sista dalam buah pinggang, yang membawa kepada fungsi buah pinggang terjejas dan kemungkinan kegagalan buah pinggang. Pada masa ini, tiada ubat untuk PKD, tetapi suplemen semulajadi seperti ekstrak Cistanche telah menunjukkan janji dalam memperbaiki keadaan.

Ekstrak Cistanche berasal daripada tumbuhan Cistanche, yang terkenal dengan khasiat perubatannya dalam perubatan Cina. Ia mengandungi pelbagai sebatian bioaktif seperti echinacoside dan Acteoside, yang telah terbukti mempunyai pelbagai kesan farmakologi pada badan, termasuk sifat antioksidan, anti-radang dan meningkatkan imun.

Kajian telah menunjukkan bahawa ekstrak Cistanche boleh meningkatkan fungsi buah pinggang pada pesakit PKD. Satu kajian menunjukkan bahawa tikus dengan PKD yang diberi ekstrak Cistanche telah mengurangkan tahap pertumbuhan sista dan meningkatkan fungsi buah pinggang berbanding tikus yang tidak menerima ekstrak. Satu lagi kajian mendapati bahawa pemberian ekstrak Cistanche kepada pesakit dengan PKD membawa kepada pengurangan saiz sista dan meningkatkan fungsi buah pinggang.

Ekstrak cistanche juga boleh membantu mengurangkan tekanan oksidatif, yang memainkan peranan dalam perkembangan PKD. Sifat antioksidan ekstrak Cistanche boleh membantu melindungi daripada kerosakan pada buah pinggang yang disebabkan oleh radikal bebas dan bahan berbahaya yang lain.

Kesimpulannya, ekstrak Cistanche mungkin merupakan suplemen semula jadi yang menjanjikan untuk individu dengan PKD yang ingin meningkatkan fungsi buah pinggang mereka. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk berunding dengan profesional penjagaan kesihatan sebelum mengambil sebarang suplemen baharu, kerana ia mungkin berinteraksi dengan ubat-ubatan atau mempunyai kesan sampingan.

Rujukan

1. Khong YT, Malcomson RDG, editor. Patologi janin dan neonatal Keeling. ed ke-5. New York: Penerbitan Antarabangsa Springer; 2015.

2. Cai M, Lin N, Su L, Wu X, Xie X, Li Y, Chen X, Dai Y, Lin Y, Huang H, Xu L. Pengesanan gangguan nombor salinan yang berkaitan dengan anomali kongenital buah pinggang dan saluran kencing dalam janin melalui susunan polimorfisme nukleotida tunggal. J Clin Lab Dubur. 2020;34(1):e23025.

3. Chakraborty S, McHugh K. Penyakit kistik buah pinggang pada kanak-kanak. Pengimejan. 2005;17(1):69–75.

4. Khare A, Krishnappa V, Kumar D, Raina R. Penyakit sista renal neonatal. J Matern Fetal Neonatal Med. 2018;31(21):2923–9.

5. Riccabona M. Radiologi urogenital kanak-kanak. New York: Springer; 2018.

6. Kabaalioğlu A, MacLennan GT. Penyakit kistik buah pinggang. Dalam: Dogra VS, MacLennan GT, editor. Radiologi genitouriner: buah pinggang, pundi kencing, dan uretra: asas patologi. New York: Springer; 2013. hlm. 95–119.

7. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, Murray T, Novak R, Sethi SK, Kumar D, Raina R. Penyakit kistik zaman kanak-kanak: ulasan. Urologi. 2017;110:184–91.

8. Cassidy A, Herrick C, Norton ME, Ursell PC, Vargas J, Kerns JL. Bagaimanakah autopsi janin selepas kehilangan kehamilan atau penamatan untuk anomali dan komplikasi lain mengubah risiko berulang? Am J Perinatol Rep. 2019;09(1):e30–5.

9. Bergmann C. ARPKD dan manifestasi awal ADPKD: penyakit buah pinggang polikistik asal dan fenokopi. Pediatr Nephrol (Berlin, Jerman). 2015;30(1):15–30.

10. Boyd PA, Tondi F, Hicks NR, Chamberlain PF. Autopsi selepas penamatan kehamilan untuk anomali janin: kajian kohort retrospektif. BMJ (Clin Res Ed). 2004;328(7432):137.

11. Bergmann C. Penyakit buah pinggang polikistik awal dan teruk serta ciliopati yang berkaitan: bidang minat yang sedang muncul. Nefron. 2019;141(1):50–60.

12. Husson H, Manavalan P, Akmaev VR, et al. Cerapan baharu tentang laluan molekul ADPKD menggunakan gabungan teknologi SAGE dan mikroarray. Genomik. 2004;84(3):497–510.

13. VanNoy GE, Wojcik MH, Genetti CA, Mullen TE, Agrawal PB, Stein DR. Menimbang semula ujian genetik untuk penyakit buah pinggang polikistik neonatal. Rep. Int Buah Pinggang 2020;5(8):1316–9.

14. Garel J, Lefebvre M, Cassart M, et al. Ultrasonografi pranatal penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal meniru jenis resesif: siri kes. Radiol Pediatr. 2019;49(7):906–12.

15. Hazra A, Siderits R, Rimmer C, Rolleri N. Laporan autopsi dengan perbincangan klinikal dan patofisiologi penyakit buah pinggang polikistik dewasa autosomal dominan. Kes Rep Urol. 2014.

16. Schieren G, Rumberger B, Klein M, et al. Profil gen buah pinggang polikistik. Pemindahan Dail Nephrol. 2006;21(7):1816–24.

17. Bergmann C, von Bothmer J, Brüchle NO, et al. Mutasi dalam berbilang gen PKD mungkin menjelaskan penyakit buah pinggang polikistik awal dan teruk. J Am Soc Nephrol. 2011;22(11):2047–56.

18. Nakagawa S, Furuichi K, Sagara A, et al. Kes bedah siasat dolichoectasia vertebrobasilar di bawah hemodialisis akibat penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal. Wakil Kes CEN 2015;5(1):51–5.

19. Bhandari BJ, Patil RK, Kittur SK. Displasia buah pinggang dalam janin: laporan kes bedah siasat yang jarang berlaku. APALM. 2017;4(6):C172-175.

20. Chebib FT, Hogan MC. Manifestasi ekstrarenal penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal: penyakit hati polikistik. Dalam: Cowley BD Jr, Bissler JJ, editor. Penyakit buah pinggang polikistik: menterjemah mekanisme ke dalam terapi. New York: Springer; 2018. hlm. 171–95.

21. Atim T, Mukhtar A. Sista adrenal gergasi dalam pesakit wanita muda: laporan kes. Afr J Urol. 2016;22(2):83–5. 22. Ali Z, Tariq H, Rehman U. Sista endothelial kelenjar adrenal. J Coll Pakar Perubatan Surg Pak. 2019;29(6):S16–7.

K. Indumathi¹;G. Bhavani¹; K. Sudha²; G. Srinivasaranan²; R. Manjunathan¹.

1 Jabatan Patologi, Makmal dan Diagnostik Anderson, Chennai, Tamil Nadu 600084, India

2 Jabatan Radiologi, Makmal dan Diagnostik Anderson, Chennai, Tamil Nadu 600084, India