Uremic Leontiasis Ossea: Ciri Pengimejan Tersendiri Membolehkan Pembezaan Daripada Penyebab Klinikal Lain Leontiasis Ossea

Untuk maklumat lanjut. kenalantina.xiang@wecistanche.com

A B S T R A C T

Perubahan rangka adalah komplikasi biasa pada pesakit dengan penyakit buah pinggang kronik dan secara tradisinya dilabelkan sebagaiosteodistrofi buah pinggang. Uremic leontiasis ossea adalah bentuk osteodistrofi buah pinggang yang jarang dan teruk dengan ciri pertumbuhan berlebihan tulang kraniofasial. Pengimejan, terutamanya tomografi yang dikira, adalah berharga untuk diagnosis dan pengurusan keadaan yang jarang berlaku sedemikian. Uremic leontiasis ossea mempunyai ciri pengimejan yang tersendiri dengan pertumbuhan berlebihan yang ketara pada rahang dan ciri terowong serpiginous dalaman. Pengiktirafan penampilan radiologi dan pengurusan mendadaknya adalah penting untuk mengelakkan kecacatan estetik dan fungsinya yang dahsyat.

Klik di sini untuk mengetahui tentang manfaat herba cistanches

pengenalan

Istilah leontiasis secara klasik digunakan untuk menggambarkan rupa wajah seperti singa dalam kusta akibat perubahan kulitnya. Kemudian pada tahun 1869, istilah ossea telah ditambah kepada leontiasis oleh Virchow untuk menggambarkan hiperostosis radang tulang muka. Sesungguhnya, leontiasis ossea ialah istilah deskriptif umum dan bukannya penyakit itu sendiri, yang sering digunakan untuk meresap pertumbuhan berlebihan kraniofasial yang menyerupai muka singa [3]. Kecacatan sedemikian telah didokumenkan dalam pelbagai keadaan perubatan seperti penyakit Paget, displasia berserabut, dan osteodistrofi buah pinggang (ROD). Pada tahun 1953, Cohen et al. pertama kali menerangkan manifestasi muka dalam hiperparatiroidisme sekunder (SHPT) danpenyakit buah pinggang yang kronik(CKD) sebagai uremic leontiasis ossea (ULO).

Perubahan rangka adalah komplikasi biasa pada pesakit CKD dan secara tradisinya dilabelkan sebagai ROD. Walau bagaimanapun, kumpulan pesakit sedemikian juga terdedah kepada manifestasi luar rangka lain yang mana Yayasan Meningkatkan Hasil Global Penyakit Buah Pinggang (KDIGO) mengesyorkan istilah yang lebih luas, penyakit buah pinggang kronik-mineral dan gangguan tulang (CKD-MBD). KDIGO juga telah mengesyorkan bahawa istilah ROD digunakan secara eksklusif untuk menggambarkan perubahan dalam morfologi tulang yang berkaitan dengan CKD. Oleh itu, CKD-MBD adalah gangguan sistemik kompleks yang terdiri daripada perubahan biokimia, perubahan tulang, tisu lembut, dan kalsifikasi vaskular [8. Perubahan biokimia asas dalam CKD-MBD ialah hiperfosfatemia, hipokalsemia, dan penurunan pengaktifan vitamin D yang akhirnya membawa kepada SHPT dengan peningkatan pengeluaran hormon paratiroid (PTH).

ULO ialah bentuk ROD yang jarang dan teruk dengan ciri pertumbuhan berlebihan tulang kraniofasial. Beberapa kes ULO diterbitkan dalam literatur, yang boleh dijelaskan oleh ketersediaan dialisis, dan pengurusan mendadak SHPT; kerana perubahan biokimia biasanya didiagnosis lebih awal sebelum perkembangan perubahan rangka. Selain itu, terdapat spektrum perubahan rangka yang disebabkan oleh SHPT dan dilabelkan dengan terminologi yang berbeza, yang mana bilangan tepat kes yang diterbitkan tidak dapat dianggarkan. Pengamal harus mengetahui diagnosis dan pengurusan keadaan yang jarang berlaku ini, kerana ia boleh mengakibatkan kecacatan estetik dan fungsi yang memusnahkan. Laporan ini bertujuan untuk meneroka peranan pengimejan dalam ULO dan ciri pengimejan tersendirinya yang membolehkan pembezaan punca klinikal lain leontiasis ossea. Selain itu, komplikasi yang dijangkakan dan strategi rawatan juga akan dibincangkan.

Laporan kes

Seorang lelaki berusia 28-tahun mengalami bengkak muka tanpa rasa sakit yang progresif sejak tujuh bulan lalu. Perubahan suaranya juga didokumentasikan. Sejarah perubatan masa lalunya termasuk peringkat akhirpenyakit buah pinggang(ESRD) etiologi yang tidak ditentukan selama sembilan tahun yang lalu, kini menjalani hemodialisis 3 kali seminggu, SHPT yang teruk tidak terkawal, dan hipertensi. Pesakit menafikan sebarang sejarah gangguan penglihatan, kehilangan pendengaran, sesak nafas, atau disfagia.

Semasa ketibaan, tekanan darah pesakit meningkat (161/101 mmHg), dan tanda vital lain adalah normal. Pada pemeriksaan fizikal, pesakit didapati mempunyai tonjolan kraniofasial tulang yang keras, paling ketara di sepanjang maxilla. Tiada kelembutan didokumenkan. Makmal yang diperolehi termasuk yang berikut:13.4 mmol/L urea(4.2-7.2), 920 umol/L kreatinin (64-115),6 mL/min/1.73m^2 e-GFR,1.65 mmol/L fosfat (0.80-1.45),1714.3 U/L alkali fosfatase (50-116),2.080 mmol/L kalsium (2.100-2.550) dan 3012 ng /L PTH.

Tomografi yang dikira (CT) tulang muka kemudiannya dicari semula untuk menolak tumor tulang. Filem pengakap menunjukkan pertumbuhan berlebihan rahang, khususnya maksila, dengan beberapa kilauan kecil yang jelas dalam calvaria (Rajah 1). Imej CT paksi, koronal dan sagittal menunjukkan pertumbuhan berlebihan yang ketara pada rahang dengan terowong atau penyaluran serpiginous dalaman; didapati sebagai cincin alternatif hipo- dan hiperattenuating yang dikaitkan dengan kehilangan pembezaan kortikodulari (Rajah 2).

Imej CT sagittal menunjukkan sklerosis plat hujung vertebra (Rajah 2).

Sejarah ESRD, keputusan biokimia SHPT, dan ciri pengimejan tersendiri dalam tulang kraniofasial adalah diagnostik ULO. Pesakit kini didaftarkan dalam senarai menunggu pemindahan aktif. SHPT gagal dikawal oleh terapi perubatan yang mana perundingan pembedahan endokrin telah diminta untuk kemungkinan parathyroidectomy.

Perbincangan

Secara amnya, manifestasi rangka dalam ROD terbahagi kepada tiga corak utama: pusing ganti tulang tinggi dalam SHPT, pusing ganti tulang rendah dalam riket/osteomalacia, atau campuran [121. Walaupun SHPT yang dikawal dengan buruk boleh dilabelkan sebagai ciri utama ULO, patogenesis yang tepat masih tidak diketahui [13]. Tambahan pula, kecenderungan ULO untuk melibatkan tulang kraniofasial masih tidak jelas [14]. Massicotte-Azamiouch et al. menerangkan perubahan morfologi dalam ULO sebagai tidak terhad kepada perubahan tulang tetapi termasuk perubahan tisu lembut yang akhirnya memberikan rupa muka seperti singa [15]. Pada tahun 2004, Sagliker et al.mendapati 25 pesakit dengan CKD, SHPT, kecacatan kraniofasial yang teruk, tumor. tisu dalam mulut, perubahan hujung jari, dan masalah psikologi; dan mereka melabelkannya sindrom Sagliker.

Walaupun ULO didiagnosis secara klinikal, bagaimanapun, pengimejan membenarkan pembezaan daripada penyakit lain dengan pertumbuhan berlebihan kraniofasial yang serupa. Pengimejan juga berharga sebelum pembedahan rekonstruktif untuk pesakit yang mengalami kecacatan kosmetik atau fungsi. Tambahan pula, pengimejan boleh digunakan sebagai alat prognostik dalam ULO untuk mengesahkan peningkatan dalam kecacatan kraniofasial berikutan pengurusan yang berjaya [1]. Kajian pengimejan keratan rentas, terutamanya CT, dengan atau tanpa pembinaan semula tiga dimensi (3D) ialah modaliti pengimejan pilihan. Pengimejan resonans magnetik (MRI) boleh diminta apabila penemuan CT tidak dapat disimpulkan. Radiografi panoramik berguna untuk penilaian lamina dura yang cenderung dipengaruhi oleh hiperparatiroidisme. Sebagai sebahagian daripada pengurusan ULO, pengimejan memainkan peranan penting dalam lokasi praoperasi adenoma paratiroid. Ultrasound dan 99mTc-sestamibi scintigraphy ialah teknik pengimejan pilihan untuk senario tersebut[18]. CT dan MRI yang dipertingkatkan kontras boleh dikhaskan untuk parathyroidectomy yang gagal atau penemuan ultrasound dan scintigraphy yang sumbang [18]. CT empat dimensi (4D) ialah teknik berharga yang menunjukkan ketepatan diagnostik yang tinggi untuk penyetempatan adenoma paratiroid khususnya untuk penemuan tidak tentu ultrasound atau scintigraphy.

Diagnosis ULO menimbulkan cabaran secara radiologi dan patologi khususnya dengan kekurangan sejarah ESRD dan keputusan biokimia SHPT. Secara radiologi, ciri-ciri ULO adalah kompleks seperti dalam ROD yang boleh bertindih antara riket/osteomalacia dan SHPT [20]. Malah secara patologi, ULO boleh ditafsirkan sebagai punca lain pertumbuhan berlebihan kraniofasial seperti displasia berserabut [10]. Secara amnya, penemuan osteomalacia pada pengimejan adalah tidak spesifik dan termasuk pengurangan ketumpatan tulang, kehilangan definisi kortikal, dan kekasaran corak trabekular sebagai tambahan kepada zon Looser atau pseudofractures; sejenis patah tulang kekurangan [20,21]. Sebaliknya, hiperparatiroidisme hadir dengan penyerapan tulang sebagai manifestasi radiologi yang paling biasa. Penyerapan tulang dalam tengkorak paling baik digambarkan sebagai penampilan "garam dan lada" yang disebabkan oleh pelbagai kecerahan di latar belakang penampilan kaca tanah sklerotik yang dikaitkan dengan jadual dalaman dan luaran yang tidak jelas. Corak kaca tanah sedemikian boleh disalah anggap sebagai displasia berserabut, bagaimanapun, dalam ULO nampaknya meresap dengan kehilangan pembezaan kortikomedular [10]. Penyerapan subperiosteal juga boleh diperhatikan dalam lamina dura, iaitu tulang yang mengelilingi soket gigi. Osteitis fibrosis cystic adalah satu lagi manifestasi hiperparatiroidisme yang merupakan hasil daripada pengaktifan osteoklas dan penggantian sumsum tulang oleh tisu vaskular dan berserabut. Tumor coklat adalah bentuk melampau osteitis fibrosa cystica yang muncul sebagai lesi litik tunggal atau multifokal. Osteosklerosis juga boleh dilihat khususnya semasa fasa penyembuhan dengan ciri peningkatan ketumpatan tulang pada plat hujung vertebra (tulang belakang rugger-jersey). Pertumbuhan berlebihan yang ketara pada rahang dengan terowong serpiginous dalaman atau penyaluran dan kehilangan pembezaan korticomedular adalah penampilan khusus ULO. Punca penampilan sedemikian masih tidak diketahui tanpa penjelasan histopatologi [10]. Walau bagaimanapun, Wang et al. melaporkan terowong atau penyaluran serpiginous sebagai corak zon dengan cincin alternatif hipo- dan hiperattenuating akibat aktiviti osteoklastik dan osteoblastik [23]. Lee et al.melaporkan corak zon sedemikian berkaitan dengan lapisan sepusat sel berulang dan trabekula sebagai tambahan kepada produk darah yang mengelilingi tumor coklat padat yang bergelombang.

Diagnosis pembezaan utama ULO ialah penyakit Paget dan displasia berserabut berdasarkan penemuan klinikal pertumbuhan berlebihan kraniofasial. Walau bagaimanapun, pertumbuhan berlebihan dalam keadaan sedemikian cenderung menjadi tidak simetri dan multifokal berbanding dengan penglibatan simetri meresap dalam ULO. Pengesahan histopatologi tidak diperlukan kerana ULO, displasia berserabut, dan penyakit Paget boleh mempunyai penemuan yang sama. Oleh itu, diagnosis ULO pada pesakit dengan perubahan kraniofasial bergantung pada penemuan klinikal ESRD, keputusan biokimia SHPT, dan penemuan pengimejan klasik. ULO membentangkan secara klinikal dengan pertumbuhan berlebihan besar-besaran tanpa rasa sakit yang progresif pada tulang kraniofasial khususnya rahang, pelebaran nares, penyempitan jambatan hidung, dan peningkatan jarak antara gigi. Di samping kesan kosmetiknya, penglibatan tulang kraniofasial dalam ULO menyebabkan penyempitan progresif foramina asas tengkorak yang boleh mengakibatkan neuropati kranial mampatan. Sundaram et al. didokumentasikan neuropati optik mampatan dua hala yang disebabkan oleh ULO dengan peningkatan spontan bermakna simptom visual berikutan parathyroidectomy 9]. Kehilangan pendengaran juga pernah dilaporkan sebelum ini. Tambahan pula, ULO boleh mengakibatkan gangguan fungsi lain seperti halangan saluran pernafasan atas yang mengancam nyawa, pernafasan hidung, dysarthria dan disfagia.

Terdapat data yang diterbitkan terhad mengenai strategi rawatan ULO yang boleh menjadi perubatan dan pembedahan. Majoriti kes adalah tahan terhadap terapi perubatan sahaja [1]. Strategi pembedahan bertujuan untuk merawat punca utama SHPT, sebagai tambahan, untuk cuba mendapatkan semula bentuk dan fungsi. Lee et al. mendokumenkan peningkatan ringan atau sekurang-kurangnya penstabilan kecacatan muka berikutan parathyroidectomy dalam siri 5 pesakit mereka dengan ULO[13]. Yang et al. mengesahkan keputusan yang diterbitkan sebelum ini apabila mereka secara retrospektif menilai 6 pesakit dengan bantuan SHPT dan kualiti hidup yang lebih baik selepas parathyroidectomy total dan autotransplantasi [27]. Duan et al. mendokumenkan perubahan rangka boleh balik yang ketara pada pengimejan berikutan parathyroidectomy dan autotransplantasi sebagai tambahan kepada terapi perubatan[1. Walau bagaimanapun, ULO mungkin mempunyai kadar pengulangan biokimia yang tinggi (60 peratus) dalam tempoh 1 tahun selepas pembedahan [27]. Oleh itu, mereka membuat kesimpulan, bahawa ULO bukanlah penyakit mudah dengan kecacatan kraniofasial tetapi merupakan penyakit sistemik yang teruk. Tambahan pula, tahap PTH yang tidak normal selepas parathyroidectomy boleh dijelaskan oleh tisu paratiroid sisa yang boleh menjadi ektopik di lokasi dan memerlukan scintigraphy 99mTc-sestamibi selepas pembedahan untuk mengesan lokasi seperti yang disahkan oleh kes yang dilaporkan sebelum ini [24]. Reseksi yang berjaya bagi sisa janji tersebut untuk menormalkan tahap PTH [24]. Berdasarkan kes yang jarang berlaku, tiada strategi yang jelas untuk pembinaan semula maxillofacial untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit. Strategi sedemikian perlu dirancang tepat pada masanya untuk memastikan peratusan tulang matang yang lebih tinggi dalam lesi.

Kesimpulan

ULO mempunyai ciri pengimejan yang tersendiri dengan pertumbuhan berlebihan yang ketara pada rahang dan ciri terowong serpiginous dalaman. Pengiktirafan penampilan radiologi dan pengurusan mendadaknya adalah penting untuk mengelakkan kecacatan estetik dan fungsinya yang dahsyat. Susulan jangka panjang diperlukan untuk kemungkinan berulang selepas pengurusan berjaya. Pemeriksaan biokimia semasa hemodialisis adalah penting kerana keputusan makmal yang tidak normal boleh meneruskan dengan perubahan rangka yang boleh digunakan sebagai alat pencegahan.

----

ROD, osteodistrofi buah pinggang; SHPT, hiperparatiroidisme sekunder; CKD, penyakit buah pinggang kronik; ULO, uremic leontasis ossea; KDIGO, Penyakit Buah Pinggang-Meningkatkan Hasil Global; CKD-MBD, penyakit buah pinggang kronik-mineral, dan gangguan tulang: PTH. hormon paratiroid; ESRD, penyakit buah pinggang peringkat akhir; CT, Tomografi berkomputer;3D, tiga dimensi; MRI, pengimejan resonans magnetik; 4D, empat dimensi.