Satu Kes Hidronefrosis Teruk Diuruskan Sebagai Penyakit Ginjal Kistik

Ringkasan

Anomali kongenital saluran genitouriner, termasukhidronefrosis kongenital, adalah yang paling biasakeabnormalan morfologididiagnosis olehultrasound janin, tetapi terdapat banyak kes yang sukar untuk membezakannyapenyakit buah pinggang sista. Kes itu ialah seorang budak lelaki berumur 2-tahun.Hidronefrosisdicatatkan semasatempoh janin, tetapi disebabkan oleh sejarah keluarga penyakit buah pinggang sista, ia telah didiagnosis sebagai penyakit yang sama.

Walaupun dia dalam pemerhatian, dia dirujuk ke hospital kami untukpenilaian semula. Peperiksaan rapat mendedahkan halangan pada simpang ureter pelvis buah pinggang kiri dandilatasi pelvis buah pinggang yang teruk, dan diagnosis hidronefrosis teruk telah dibuat. Scintigraphy MAG3 mendedahkan fungsi buah pinggang<40% and poor urinary drainage, and pyeloplasty was performed at the age of 1 year. One year has passed since the surgery, and although left renal pelvis enlargement remains, renal function, including urine and blood tests, is within normal range. In this case, the influence of family history and the unconfirmed diagnosis resulted in excessive anxiety about the penyakit genetik. Dalam kes di mana pembezaan sukar, penilaian dan diagnosis yang teliti, termasukmasa diagnosis, adalah perlu.

KLIK DI SINI UNTUK MENDAPATKAN EKSTRAK CISTANCHE ORGANIK SEMULAJADI DENGAN 25% ECHINACOSIDE DAN 9% ACTEOSIDE UNTUK FUNGSI BUAH PINGGANG

Perkhidmatan Sokongan Wecistanche-Pengeksport cistanche terbesar di China:

E-mel:wallence.suen@wecistanche.com

Whatsapp/Tel:+86 15292862950

Beli Untuk Butiran Spesifikasi Lebih Lanjut:

https://www.xjcistanche.com/cistanche-shop

Mukadimah

Penggunaan meluasultrasound janin(AS) telah membolehkan pengesanan awal dan diagnosis anomali kongenital buah pinggang dan saluran kencing (CAKUT) seperti penyakit buah pinggang sista dan hidronefrosis semasa tempoh janin. Sekarang anda boleh melakukannya 1).

Walau bagaimanapun, dalam sesetengah kes, sukar untuk membezakan antara hidronefrosis yang teruk dan penyakit buah pinggang sista seperti buah pinggang displastik multicystic (MCDK), yang mungkin membawa kepada perangkap dalam diagnosis pranatal. Kali ini, saya mengalami kes hidronefrosis yang teruk pada seorang lelaki yang mempunyai sejarah keluarga yang kuatpenyakit buah pinggang polikistik(PKD), yang diuruskan sebagai penyakit buah pinggang sista.

Laporan.

kes

Kes: 2 tahun, budak lelaki

Aduan utama: Pemeriksaan rapi sista buah pinggang

Sejarah ubat oral semasa kehamilan: Tiada perencat enzim penukar angiotensin atau antagonis reseptor angiotensin. Levothyroxine diambil kerana hipotiroidisme subklinikal.

Kursus kehamilan: Tiada keabnormalan diperhatikan sehingga minggu ke-29 kehamilan, dan perjalanan kehamilan adalah lancar. Pada 31 minggu dan 4 hari kehamilan, janin AS mendedahkan hidronefrosis di sebelah kiri (Persatuan untuk Urologi Fetal: SFU gred 3) dan di sebelah kanan (SFU gred 1) buat kali pertama. Walaupun sejarah keluarga menunjukkan sejarah PKD yang kuat, ia juga menjelaskan bahawa terdapat kemungkinan MCDK dalam keluarga, kerana pembesaran seperti sista besar dan kecil diperhatikan pada buah pinggang kiri janin pada lewat kehamilan. .. Sejarah peranakan: Kehamilan semulajadi. Bayi itu dilahirkan pada usia kandungan 39 minggu dan 4 hari, dengan berat 2862 g, dan dilahirkan secara normal. Apgar 9/10 mata (1 minit/5 minit). Sejarah perubatan lepas: Tiada apa-apa yang patut diberi perhatian

Sejarah keluarga: lihat Rajah 1

Sejarah penyakit sekarang: Selepas bersalin, pesakit dalam pemerhatian sebagai MCDKnya di doktor berdekatan. Apabila pesakit melawat doktor tempatan kerana selsema, keluarganya menjadi bimbang tentang sejarah keluarganya yang kuat menghidap penyakit buah pinggang sista, dan pada usia 8 bulan, dia dirujuk ke hospital kami untuk pemeriksaan terperinci. Penemuan fizikal (lawatan pertama): Tinggi: 67.6 sm (-1.5 SD), berat: 7.6 kg (-1.0 SD). Tekanan darah: 90/45 mmHg. Keadaan umum pesakit adalah baik, dan tiada keabnormalan ditemui pada penemuan kardiopulmonari atau perut. Tiada kelainan pada rupa muka, anggota badan, rangka atau alat kelamin luar. Penemuan makmal (Jadual 1): Urinalisis menunjukkan graviti tentu 1.004, protein (±), darah ghaib (-), sel darah merah<1/HPF, white blood cells <1/HPF, casts (-), protein/Cr67 (67) day old kidney. Magazine Vol. 34 No. 1

●Laporan kes●

Kes hidronefrosis teruk yang diuruskan sebagai penyakit buah pinggang kistik Yuichi Morimoto, Rina Oshima, Takuji Shioya, Kohei Miyazaki, Mitsuru Okada, Keisou Sugimoto (Tarikh penerimaan: 29 September 2020 Tarikh pengambilan: Februari 2021 (Isnin 2hb) Kata kunci: Fetal pemeriksaan ultrasound / hidronefrosis / penyakit buah pinggang kistik /

Protein air kencing yang ringan dan {{0}}MG yang tinggi diperhatikan, dengan 0.19 g/gCr dan 2-mikroglobulin (2-MG)/Cr 1.{{ 15}}4 g/mgCr. Ujian darah menunjukkan Na 141 mEq/L, K 5.0 mEq/L, jumlah protein 7.4 g/dl, albumin 4.9 g/dl, urea nitrogen 7 mg/dl, kreatinin (Cr) 0.13 mg/dl, dan anggaran kadar penapisan glomerular. (eGFR) ialah 154.82 l/min/1.73 m2, cystatin C ialah 0.7 mg/L, dan tiada penurunan dalam fungsi buah pinggang diperhatikan. eGFR dikira dengan mendarabkan persamaan kuitik dengan pekali R (1.619) mengikut panduan diagnosis CKD pediatrik.

Penemuan pengimejan: AS beliau pada masa lawatan pertamanya ke hospital kami menunjukkan pembesaran yang ketara pada pelvis buah pinggang, dilatasi hampir semua kaliks, dan penipisan parenkim buah pinggang di buah pinggang kiri, sama seperti pemeriksaan akhir di hospital bersalin ( Rajah 2c). ). MRI abdomen mendedahkan dilatasi yang ketara pada pelvis buah pinggang dan dilatasi hampir semua kaliks dalam buah pinggang kiri. Tiada dilatasi ureter diperhatikan (Rajah 2d). Scintigram 99mTc-DMSA beliau, yang dilakukan untuk menentukan sama ada dia sesuai untuk pembedahan, menunjukkan penurunan fungsi buah pinggang kiri, dengan kadar pengambilan buah pinggang kiri sebanyak 12.4% dan kadar pengambilan buah pinggang kanan sebanyak 21.4% (Rajah 2e). Scintigram MAG3 menunjukkan bahawa buah pinggang kiri adalah 31.2% dan buah pinggang kanan 68.8%, dan selepas pemuatan diuretik, kedua-dua Tmax dan T (1/2) berpanjangan di buah pinggang kiri, menunjukkan corak obstruktif (Rajah 2f). Kehadiran cystourethrography (VCUG) tidak menunjukkan refleks vesicoureteral (VUR). Kemajuan: Berdasarkan keputusan pelbagai ujian, diagnosis bukan MCDK tetapi meninggalkan hidronefrosis yang teruk. Selepas menjelaskan tanda-tanda pembedahan kepada ibu bapa dan mendapat persetujuan mereka, pyeloplasty dilakukan pada usia 1 tahun. Kursus ini berjalan lancar, termasuk tempoh perioperatif. AS pada usia 1 tahun dan 8 bulan (8 bulan selepas pembedahan) menunjukkan bahawa pembesaran pelvis buah pinggang buah pinggang kiri telah bertambah baik sedikit (Rajah 2g). Pada masa ini, tiada peningkatan eGFR, dan kedua-dua nisbah protein/Cr kencing (0.13 g/gCr) dan nisbah MG/Cr kencing (3.04 þ g/mgCr) berada dalam julat normal.

Terdapat juga penemuan yang berguna dalam membezakan antara kedua-duanya, seperti sista terbesar yang terletak di tengah-tengah dalam halangan simpang pelvis-ureterik buah pinggang, sedangkan ia terletak secara periferal dalam MCDK8),9). Walaupun kecerahan US janin dalam kes ini tidak jelas, lokasi sista terbesar adalah pusat, satu penemuan yang mencadangkan hidronefrosis. Pakar obstetrik dan pakar sakit puan yang benar-benar memeriksanya pada mulanya mendiagnosis hidronefrosis, tetapi kerana dia mempunyai sejarah keluarga yang kuat menghidap penyakit buah pinggang polikistik, dia kemudiannya didiagnosis dengan penyakit buah pinggang sista, termasuk MCDK. Dia menjelaskan kepada keluarganya kemungkinan penyakit buah pinggang. Dalam kes ini, bapa tidak disahkan menghidap penyakit buah pinggang sistik (hanya AS dilakukan; ujian genetik tidak dilakukan), dan luka kanak-kanak itu disetempatkan ke buah pinggang kiri. Kemungkinan keabnormalan genetik dianggap rendah. Ujian genetik telah dilakukan ke atasnya menggunakan panel CAKUT (termasuk PKD1, PKD2, PKHD1, dan HNF1B) di Jabatan Pediatrik, Sekolah Perubatan Universiti Kobe, dan tiada mutasi genetik ditemui pada kanak-kanak itu. Institusi perubatan di mana pesakit diminta untuk menjalani susulan selepas kelahiran tidak mempunyai polisi khusus untuk ujian atau rawatan untuk membezakan antara keduanya, yang meningkatkan kebimbangan keluarga pesakit tentang sifat genetik penyakit itu. Ada kemungkinan bahawa Dalam kes ini, kita sepatutnya menjelaskan bahawa kemungkinan penyakit buah pinggang sista keturunan adalah rendah berdasarkan sifat unilateral dan penemuan ultrasound selepas bersalin, dan kemudian meneruskan untuk membezakan antara hidronefrosis yang teruk dan MCDK. Ia telah dilakukan. Walaupun susulan dilakukan sebagai MCDK, keabnormalan saluran kencing buah pinggang kontralateral diperhatikan dalam kira-kira 1/3 kes, dan hidronefrosis, ureterocele, buah pinggang hipoplastik dan keabnormalan organ genital dalaman selain daripada saluran kencing buah pinggang juga mungkin berlaku. Ia dianggap wajar untuk merancang ujian pengimejan awal, dengan mengambil kira jantina pesakit.

Petunjuk untuk pembedahan untuk hidronefrosis teruk (klasifikasi SFU gred 3 hingga 4) ditentukan berdasarkan pertimbangan komprehensif fungsi separa buah pinggang.<40%, poor urinary drainage, and rate of decrease in partial kidney function >5 hingga 10% 10) ．． Dalam kes ini, tiada penurunan dalam VUR, serum Cr, atau eGFR diperhatikan, dan pesakit mempunyai hidronefrosis tanpa gejala, tetapi penilaian fungsi buah pinggang menunjukkan penurunan kurang daripada 40% dalam buah pinggang kiri dan saliran yang lemah. digunakan sebagai kriteria. Kursus selepas operasi, termasuk tempoh perioperatif, adalah lancar, dan tiada disfungsi buah pinggang telah muncul atau berkembang, walaupun pelebaran pelvis buah pinggang kiri dan kelopak kekal. Adalah diketahui bahawa hidronefrosis, yang berlaku lewat pada janin atau disebabkan oleh halangan separa, juga menyebabkan penipisan korteks buah pinggang, fibrosis, dan penurunan bilangan nefron11),12) dan kanak-kanak yang didiagnosis sebelum bersalin dengan CAKUT. Dalam kajian kohort terhadap 822 orang, hidronefrosis didapati sebagai faktor risiko tinggi untuk penyakit buah pinggang kronik (nisbah bahaya 5.20), yang menunjukkan bahawa tindakan susulan yang teliti adalah perlu13).

Kesimpulan

Kepentingan diagnosis janin menggunakan US janin sangat berguna, tetapi terdapat banyak penyakit yang boleh menyebabkan perangkap dalam diagnosis CAKUT, termasuk penyakit buah pinggang sista, dan pertimbangan yang lebih teliti dan penjelasan yang mencukupi diperlukan dalam pertimbangan latar belakang keluarga. Ia adalah.

Pengakuan

Kami ingin merakamkan ucapan terima kasih yang tidak terhingga kepada Dr. Ijima Issei, Dr. Toro Nozu, dan Dr. Naoya Morisada dari Jabatan Pediatrik, Jabatan Perubatan Dalaman, Sekolah Perubatan Siswazah Universiti Kobe, kerana menjalankan ujian genetik untuk kes ini. . "Tiada pendedahan mengenai konflik kepentingan berdasarkan piawaian yang ditetapkan oleh Persatuan Nefrologi Pediatrik Jepun."

kesusasteraan

1) Yulia A, Winyard P: Pengurusan kecacatan buah pinggang yang dikesan secara antenatal. Awal Hum Dev 2018; 126: 38-46.

2) Nguyen HT, Herndon CD, Cooper C, Gatti J, Kirsch A, Kokorowski P, Lee R, Perez-Brayfield M, Metcalfe P, Yerkes E, Cendron M, Campbell JB: Pernyataan konsensus Persatuan Urologi Fetal mengenai penilaian dan pengurusan hidronefrosis antenatal. J

Pediatr Urol 2010; 6: 212-231.

3) Shokeir AA, Nijman RJ: Hidronefrosis antenatal: mengubah konsep dalam diagnosis dan pengurusan seterusnya. BJU Int 2000;

85: 987-994.

4) Kenji Shimada, Tomi Matsumoto, Futoshi Matsui, Toshihiko Idesako: Tahap janin diagnosis dan rawatan CAKUT. Buah Pinggang dan Dialisis 2010; 68: 171-176.

5) Hiroyuki Noguchi, Hideo Takamatsu, Hiroyuki Tahara, Takahiko Fukushige, Yasuo Adachi, Kajiya Hiroshi, Ken Kaji, Ryuichi Shimono, dan Hiroshi Akiyama. Buah pinggang displastik polikistik unilateral:

Pemeriksaan kes diagnosis pranatal. Jurnal Masyarakat Asing Jepun 1993; 29: 286-292.

6) Shunichi Makino, Hiroaki Komuro, Akira Nishi, Hideo Nagai, Mayumi Nagai, Akinori Onoe, Michiru Nakamura, Mariko Momoi, Naonori Mizukami: Diagnosis pranatal buah pinggang sista: Khas

Kajian terhadap 2 kes dengan sista dan penemuan pembesaran buah pinggang pada pengimejan. Jurnal Masyarakat Asing sekolah harian 2000; 36: 1078-1085.

7) Kenji Yoneyama, Yasuji Katayama, Masayuki Takeda, Shotaro Sato, Michio Ishida, Yoshizawa Hiroshi. Pengalaman dalam merawat kecacatan buah pinggang dan saluran kencing yang didiagnosis semasa pranatal. jurnal harian

1993; 84: 1275-1280.

8) Sanders RC, Hartman DS: Perbezaan sonografi antara buah pinggang multicystic neonatal dan hidronefrosis. Radiologi 1984;

151: 621-625.

9) Keizo Taguchi, Kenji Shimada, Fumihiko Ikoma. Kecacatan buah pinggang dan saluran kencing telah didiagnosis sebelum bersalin. Jurnal Jepun 1991; 37: 1389-1394.

10) Panduan rawatan perubatan hidronefrosis kongenital kanak-kanak (halangan peralihan pelvik-ureterik). Jurnal Hari Urologi Pediatrik 2016; 25: 1-76.