Penyakit kistik buah pinggang (RCD) boleh berlaku dalam pelbagai keadaan dan nyata dalam utero, semasa bayi, atau sepanjang zaman kanak-kanak dan remaja. Secara keseluruhannya, kejadian RCD mungkin berkisar daripada 0.44 kes/10,000 kelahiran dalam penyakit buah pinggang polikistik keturunan neonatal hingga 4.1 kes/10,000 kelahiran dalam buah pinggang kistik sporadis penyakit. Sesetengah RCD mengancam nyawa dan mungkin berkembang menjadi penyakit buah pinggang kronik (CKD) dan penyakit hati. Memandangkan kelaziman dan komplikasi serius penyakit ini dalam populasi yang terdedah, adalah penting bagi penyedia penjagaan kesihatan mengenal pasti penyakit ini lebih awal dan menyediakan pengurusan yang berkesan.

RCD boleh dikumpulkan secara konsep dalam pelbagai cara. Klasifikasi Liapis dan Vineyards adalah sistem yang paling kerap disebut digunakan untuk menganjurkan RCD. Sebagai alternatif, kita boleh membezakan antara RCD keturunan dan sporadis, atau antara displasia dan ciliopati, yang merangkumi penyakit fibrocystic hepatorenal (HRFCDs). Secara umum, RCD keturunan adalah punca biasa kegagalan buah pinggang kanak-kanak. Ahli RCD yang paling menonjol ialah penyakit buah pinggang polikistik resesif autosomal (ARPKD), penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD), penyakit ginjal kistik glomerular, sindrom Bardet-Biedl (BBS), nefritis (NPHP), dan faktor nuklear hepatosit {{1} }beta (HNF1- ) nefropati. Sesetengah RCD yang muncul dalam neonat bukan keturunan tetapi boleh diwarisi secara sporadis, termasuk multicystic dysplastic kidney (MCDK), calyx diverticulum (CD), dan sista renal yang ringkas dan kompleks. Di samping itu, displasia buah pinggang telah dikaitkan dengan beberapa sindrom genetik seperti sindrom Merkel-Gruber (MKS), keabnormalan kromosom seperti trisomi 18, kecacatan vertebral-atresia dubur-kecacatan jantung-fistula tracheoesophageal-anomali buah pinggang-anomali anggota badan (VACTERL). ), displasia renal-hepatic-pancreatic (RHPD), dan gangguan splenik.

Terdapat kurikulum teras yang menekankan isu sekitar diagnosis dan pengurusan, termasuk penjagaan perinatal dan kaunseling pranatal untuk MCDK, displasia sista, HNF1-nefropati beta, gangguan spektrum Zellweger, CD, ARPKD, ADPKD, NPHP pediatrik, BBS dan MKS.

Klik Di Sini untuk mendapatkan apa itu Cistanche tubulosa, dan faedah Cistanche untuk buah pinggang

Perkembangan Renal dan Penilaian Pranatal Penyakit Cystic Renal

Pembentukan sistem kencing bermula pada minggu ketiga kehamilan, semasa pengganti serviks, yang membawa kepada perkembangan buah pinggang tengah. Saluran mesonephric membentuk sistem pengumpulan untuk ureter dan pelvis buah pinggang, membuat air kencing selama 16 minggu. Pada 9 minggu kehamilan, pundi kencing janin kelihatan pada ultrasound dan pada 11-12 minggu buah pinggang janin (struktur bujur hiperekoik) boleh dikenal pasti. Berbeza dengan hati dan limpa, ekogenisiti buah pinggang berkurangan sepanjang kehamilan, menunjukkan pembezaan kortikomedular yang tipikal semasa lahir. Melainkan terjejas oleh anomali buah pinggang janin, buah pinggang akan terus membesar secara normal mengikut usia.

Kecacatan buah pinggang mungkin berbeza dari segi rupa dan keterukan dan mungkin berbeza-beza bergantung pada bilangan nefron yang ada, hilang atau digandakan; sama ada mereka berada di lokasi biasa atau di pelvis; sama ada ia kecil atau besar, dan sama ada ia hipoekoik atau hiperekoik. Keabnormalan ini mungkin jelas pada pemeriksaan awal atau mungkin berkembang semasa kehamilan. Imbasan ultrasound pranatal adalah alat yang berkesan untuk mengesan kecacatan buah pinggang yang membawa maut dan teruk. Imbasan ultrasound harus menerangkan saiz, lokasi, dan echogenicity buah pinggang. Imbasan ultrasound buah pinggang biasanya dinilai dalam 2 satah, sagittal (untuk menilai pertumbuhan) dan melintang (untuk menilai pelvis buah pinggang), dan terletak di antara arteri dan vena umbilik. Di samping itu, pengimejan pundi kencing perlu dilakukan bermula pada 13 minggu, memerlukan pesakit mempunyai pundi kencing yang utuh untuk visualisasi (pundi kencing mengisi setiap 30 minit).

Penyakit sista adalah salah satu daripada kecacatan buah pinggang yang paling biasa. Adalah berguna untuk menggunakan bilangan dan saiz sista untuk menentukan tahap penglibatan buah pinggang sambil menerangkan kawasan normal kedua-dua buah pinggang yang tidak terlibat. Pelvis buah pinggang yang melebar adalah penemuan biasa dan boleh berkembang menjadi hidronefrosis. Gred hidronefrosis adalah berdasarkan keterukan, dan gred IV adalah serupa dengan MCDK. Sekiranya terdapat halangan saluran pundi kencing, amniosentesis mungkin berguna dalam menilai fungsi buah pinggang janin. Pengimejan resonans magnetik janin (MRI) perlu dipertimbangkan dalam kes tertentu echogenicity buah pinggang.

Ekstrak cistanche

Ujian Genetik dan Kaunseling Pranatal

Apabila keabnormalan buah pinggang dikenal pasti pada ultrasound pranatal, kaunseling pranatal harus diberikan kepada pakar neonatologi, pakar perubatan ibu-janin, dan pakar genetik. Kaunseling harus termasuk penemuan ultrasound, sejarah keluarga, dan sebarang maklumat mengenai prognosis dan kemungkinan berulang, diikuti dengan pelan pengurusan kehamilan. Pesakit juga harus ditawarkan pilihan untuk ujian genetik pranatal dan postnatal. Ujian sedemikian akan berbeza-beza berdasarkan sejarah keluarga dan penemuan buah pinggang dan mungkin menggunakan kedua-dua pendekatan penjujukan generasi seterusnya (NGS) yang tidak disasarkan dan disasarkan untuk menyusun berbilang gen untuk penilaian diagnostik selanjutnya. Pemahaman yang lebih baik tentang genetik penyakit buah pinggang dijangka meningkatkan utiliti klinikal analisis genetik dan memberikan maklumat berharga mengenai pengurusan klinikal, prognosis dan risiko berulang.

Pengesyoran ujian genetik semasa, disahkan oleh pelbagai buah pinggang, pediatrik dan masyarakat obstetrik Penglibatan buah pinggang janin dua hala dengan oligohidramnion yang ketara sering dikaitkan dengan penyakit Porter dan displasia paru-paru janin. Dalam kes hiperhidrosis dan hipoplasia pulmonari yang teruk, kelangsungan hidup selepas bersalin mungkin tidak mungkin dan oleh itu kehamilan boleh ditamatkan sebelum kelangsungan hidup janin dengan kaunseling yang sesuai. Dalam kes yang kurang teruk, pemantauan rapi dan tetap terhadap buah pinggang janin, ureter, pundi kencing, dan pertumbuhan janin sepanjang kehamilan adalah perlu. Kaunseling ibu bapa adalah kritikal dan harus merangkumi penilaian dan pengurusan yang meluas, termasuk dialisis, kanak-kanak yang mungkin memerlukan penjagaan kritikal semasa kelahiran. Apabila ADPKD atau ARPKD, atau kedua-duanya, disyaki, ujian yang sesuai, termasuk ujian genetik, harus dilengkapkan untuk menasihati ibu bapa mengenai prognosis, sebarang penglibatan organ ekstrarenal yang berkaitan, dan risiko berulang dalam kehamilan berikutnya.

Planet sihat Cistanche

Penemuan sains klinikal dan asas terkini telah membantu mengenal pasti patogenesis RCD keturunan dan sporadis yang berlaku pada neonat, sekali gus meningkatkan keupayaan kita untuk mendiagnosis dan merawatnya. Rawatan rapi neonatal moden dan modaliti terapi penggantian buah pinggang telah meningkatkan prognosis dari segi kelangsungan hidup dan kualiti hidup. Di samping itu, keluarga kini mempunyai pilihan untuk menggunakan ujian genetik untuk meningkatkan hasil dan meneroka diagnosis genetik praimplantasi untuk diagnosis awal dalam keluarga yang terjejas. Pemantauan rutin RCD dan pengurusan proaktif boleh meningkatkan kualiti hidup pesakit. Ia juga boleh diperbaiki dengan penggunaan suplemen Cistanche berubi untuk penyaman udara. Langkah-langkah terapeutik sedang diterokai dalam populasi bayi, dan rawatan masa depan mungkin menggunakan pelbagai agen dan modaliti yang menyasarkan laluan tertentu pada peringkat penyakit buah pinggang yang berbeza.

suplemen Cistanche berubi

RUJUKAN

2. Kwatra S, Krishnappa V, Mhanna C, et al.Penyakit kistik zaman kanak-kanak: tinjauan.Urologi. 2017;110:184-191.

3. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Diagnosis perinatal, pengurusan dan susulan penyakit buah pinggang sistik saranan amalan klinikal dengan ulasan literatur sistematik.JAMA Pediatr.2018;172(1):74-86.

4. Gimpel C, Avni FE, Bergmann C, et al. Diagnosis perinatal, pengurusan, dan susulan penyakit buah pinggang sista cadangan amalan klinikal dengan ulasan literatur sistematik. JAMA Pediatr. 2018;172(1):74-86.

5. Bergmann C. ARPKD dan manifestasi awal ADPKD: penyakit buah pinggang polikistik asal dan fenokopi. Pediatr Nephrol. 2015;30(1):15-30.