Pembedahan Aorta dalam Pesakit Keluarga Dengan Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal

pengenalan

Penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah yang paling biasapenyakit buah pinggang kongenital. ADPKD adalah heterogen secara genetik, dan mutasi gen penyakit buah pinggang polikistik (PKD) 1 dan PKD 2 menyumbang kepada perkembangannya. Kekerapan aneurisma intrakranial dalam pesakit ADPKD dilaporkan 9%–12%.1)Walau bagaimanapun, terdapat beberapa laporan mengenai kes-kes pembedahan aorta sekali-sekala dalam pesakit keluarga PKD. Di sini, kami melaporkan kes pembedahan aorta dalam pesakit keluarga PKD (iaitu, ibu dan anak perempuan) dan pengalaman rawatan kami yang berjaya.

NATURAL CISTANCHE TUBULOSA UNTUK MENINGKATKAN FUNGSI Buah Pinggang PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Laporan Kes

Seorang wanita 53-tahun datang ke jabatan kecemasan untuk sakit belakang secara tiba-tiba. Pesakit mempunyai hipertensi yang diuruskan secara perubatan sejak lima tahun lalu. Computed tomography (CT) menunjukkan pembedahan aorta jenis B akut,buah pinggang polikistik, dan pelbagai sista hepatik. Ujian darah semasa kemasukan mendedahkan paras kreatinin 0.95 mg/dl dan anggaran kadar penapisan glomerular (eGFR) sebanyak 48.5 ml/min/1.73 m2. Pesakit menerima rujukan ke pusat kami untuk rawatan perubatan. Enam belas hari kemudian, pesakit mengalami sakit dada yang teruk. CT menunjukkan pembedahan aorta jenis A akut (Rajah 1A dan 1B), dan pesakit menjalani pembedahan kecemasan. Kemasukan pembedahan dikesan dari aorta menaik ke aorta distal. Pesakit telah menjalani penggantian gerbang aorta total dengan 3-graf buatan bercabang (J-Graft, Japan Lifeline, Tokyo, Jepun) dan belalai gajah beku (FROZENIX, Japan Lifeline). Dia tidak memerlukan hemodialisis selepas pembedahan. Pesakit dilepaskan sebulan selepas pembedahan. Analisis histologi menunjukkan pecah lamina elastik dalaman dan media tunika dan aliran masuk darah. Terdapat tahap aterosklerosis yang tinggi dalam tunika intima dan media. Pewarnaan Elastica van Gieson tidak menunjukkan nekrosis kistik medial (Rajah 2A dan 2B). Seminggu selepas keluar, ibu pesakit berusia 84-tahun telah dirujuk oleh hospital lain ke pusat kami untuk pembedahan aorta jenis A. CT menunjukkan pembedahan aorta jenis A, buah pinggang polikistik, dan pelbagai sista hepatik (Rajah 1C dan 1D). Kemasukan pembedahan ditemui dalam aorta menaik. Ujian darah semasa kemasukan mendedahkan tahap kreatinin 3.82 mg/dl dan eGFR 9.3 ml/min/1.73 m2. Pesakit mempunyai hipertensi yang diuruskan secara perubatan dari umur 50 tahun dengan sejarah PKD dan kegagalan buah pinggang. Penggantian aorta menaik segera dilakukan menggunakan cantuman buatan lurus (J-Graft, Japan Lifeline). Walaupun pesakit memerlukan hemodialisis sementara di unit rawatan rapi, ia tidak diperlukan semasa keluar. Pesakit telah dipindahkan ke hospital lain untuk pemulihan sebulan selepas pembedahan. Analisis histologi menunjukkan pembedahan aorta, pecah gentian elastik, dan nekrosis kistik medial (Rajah 2C dan 2D). Pengimejan resonans magnetik pasca operasi tidak menunjukkan aneurisme serebrum dalam kedua-dua pesakit. Abangnya telah meninggal dunia akibat pembedahan aorta beberapa tahun sebelumnya, tetapi sejarah perubatannya yang terperinci tidak diketahui.

NATURAL CISTANCHE TUBULOSA UNTUK MENCEGAH KEGAGALAN RENAL PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Perbincangan

ADPKD adalah yang paling biasapenyakit sista buah pinggang kongenitaldengan anggaran prevalens antara satu dalam 1000 dan satu dalam 2500 individu.1) Perjalanannya dicirikan oleh perkembangan dan pengembangan yang tidak dapat dielakkan bagi pelbagai sista yang tersebar di seluruh parenkim buah pinggang. Pesakit ADPKD mempunyai 10% kejadian aneurisma intrakranial.2) Prolaps injap mitral berlaku sehingga 26% pesakit PKD-1.3) Pembedahan aorta ialah komplikasi ADPKD yang jarang berlaku, dan terdapat sedikit laporan mengenai frekuensi aneurisma aorta dan pembedahan aorta. ADPKD adalah heterogen secara genetik, dan mutasi gen PKD 1 dan PKD 2 menyumbang kepada perkembangannya. Mutasi dalam gen PKD yang mengekod polycystin, yang sering dinyatakan dalam otot licin vaskular, termasuk buah pinggang, dicadangkan untuk menyebabkan sista komorbid dan keabnormalan kardiovaskular. Dalam penyelidikan model tetikus, PKD 1 telah terlibat dalam mengekalkan integriti struktur dinding kapal.4)

Ini adalah laporan yang jarang berlaku mengenai pembedahan aorta dalam pesakit keluarga ADPKD yang berjaya dibaiki dengan cantuman buatan mengikut pengetahuan kami yang terbaik. Buah pinggang polikistik kongenital dan pelbagai sista buah pinggang yang dikesan oleh CT memenuhi kriteria ADPKD Ravine et al.5) Satu penemuan yang menarik ialah ketiga-tiga ahli keluarga itu juga mengalami pembedahan aorta. Sebab perbezaan histologi antara ibu dan anak perempuan tidak jelas. Walaupun nekrosis kistik medial muncul di dinding aorta ibu, ia tidak dapat dikesan pada anak perempuan. Nekrosis medial kistik mungkin tidak semestinya menyebabkan pembedahan aorta. Faktor lain, termasuk perubahan dalam matriks ekstraselular atau interaksi selular daripada mutasi gen PKD, boleh menyebabkan pembedahan aorta.

NATURAL CISTANCHE TUBULOSA UNTUK MERAWAT KEGAGALAN RENAL KRONIK PHGS75% ECH 30% ACT 12%

Ibu dan anak perempuan itu didiagnosis dengan ADPKD sebelum bermulanya pembedahan aorta akut (AAD), membayangkan penemuan penting bahawa punca AAD mereka adalah ADPKD.Hipertensi dan kegagalan buah pinggangyang dikaitkan dengan ADPKD dianggap sebagai faktor risiko yang ketara untuk pembedahan aorta berikutan arteriosklerosis.6) Kajian sistematik menggambarkan kekerapan hipertensi yang ketara lebih tinggi dan umur yang lebih muda dalam pesakit pembedahan aorta dengan ADPKD daripada keseluruhan populasi pembedahan aorta. Manifestasi pembedahan aorta yang lebih awal dan kemungkinan kekurangan gejala yang menunjukkan pembedahan aorta dalam pesakit ADPKD menggariskan kepentingan melakukan pemeriksaan klinikal yang rapat dari usia muda.6) Terapi antihipertensi boleh menghalang kegagalan buah pinggang dalam pesakit ADPKD.7)

Mengenairawatan kecemasan pembedahan aorta akut, terapi antihipertensi adalah penting untuk mencegah kemajuan pembedahan dan malperfusi organ. Aktiviti sistem renin-angiotensin dilaporkan meningkat dalam ADPKD. Terapi antihipertensi menggunakan perencat enzim penukar angiotensin mungkin berkesan dalam pesakit pembedahan aorta akut dengan ADPKD.8)

Kesimpulannya, kami berjaya merawat pembedahan aorta jenis A akut dalam pesakit keluarga ADPKD. Untuk penilaian dan rawatan yang komprehensif, pesakit ADPKD dan keluarga mereka harus disaring secara berkala untuk penyakit aorta.

NATURAL CISTANCHE TUBULOSA UNTUK RAWATAN KEGAGALAN RENAL KRONIK PHGS75% ECH 30% ACT 12%