Penyakit Buah Pinggang Kronik Lanjutan Dengan Hipokalemia yang mengancam nyawa akibat Sindrom Gitelman yang tidak didiagnosis

Mengapa kita akan letih? Bagaimana kita boleh menyelesaikan masalah keletihan?

【Hubungi】E-mel: george.deng@wecistanche.com / WhatsApp:008613632399501/Wechat:13632399501

Abstrak.Kami melaporkan kes seorang wanita 58-tahun mengalami gejala oliguria, keletihan, anoreksia, sembelit, tanda hipovolemik dan ujian makmal yang menunjukkan hipokalemia teruk (1.7 mEq/L), hiponatremia (120 mEq/L) , kreatinin serum tinggi (SCr, 6.46 mg/dL) dan urea (352 mg/dL). Pesakit sebelum ini telah didiagnosis dengan penyakit buah pinggang kronik (CKD), dengan SCr sehingga 2.58 mg/dL 1 tahun sebelumnya, dan dalam semua ujian makmalnya sebelum ini menunjukkan hipokalemia, yang dirawat dengan langkah konservatif dan eplerenone walaupun darah rendah normal. tekanan dan fungsi jantung yang normal. Langkah-langkah yang diselaraskan telah digunakan untuk memulihkan defisit kalium, memulihkan hiponatremia hipovolemik, dan menyokong fungsi buah pinggang (termasuk 4 sesi dialisis). Di samping itu, pendekatan diagnostik yang teliti mendedahkan kehilangan natrium dan kalium air kencing yang tidak sesuai, hipokalsiuria, dan hiperaldosteronisme hiperreninemik yang membawa kepada diagnosis sindrom Gitelman dan nefropati tubulointerstitial kronik yang berkaitan dengan hipokalemia. Yang penting, pematuhan dengan set arahan ringkas mengenai diet kalium tinggi dan natrium liberal membolehkan pesakit bukan sahaja kekal euvolemik, bebas simptom, dan dengan elektrolit normal tetapi juga memulihkan sebahagian besar fungsi buah pinggang dan menstabilkan pada peringkat CKD yang lebih awal. . Sindrom Gitelman ialah gangguan jarang yang boleh didiagnosis dan dirawat dengan mudah mengikut langkah mudah; diagnosis awalnya adalah perlu untuk mengelakkan komplikasi yang mengancam nyawa.

Cistanche boleh bertindak sebagai penambah anti-keletihan dan stamina, dan kajian eksperimen telah menunjukkan bahawa rebusan Cistanche tubulosa boleh melindungi hepatosit hati dan sel endothelial hati yang rosak dalam tikus berenang yang menanggung berat badan, mengimbangi ekspresi NOS3, dan menggalakkan glikogen hati. sintesis, dengan itu memberikan keberkesanan anti-keletihan. Ekstrak Cistanche tubulosa yang kaya dengan phenylethanoid glycoside boleh mengurangkan serum creatine kinase, laktat dehidrogenase, dan paras laktat, dan meningkatkan hemoglobin (HB) dan paras glukosa dalam tikus ICR, dan ini boleh memainkan peranan anti-keletihan dengan mengurangkan kerosakan otot. dan melambatkan pengayaan asid laktik untuk penyimpanan tenaga dalam tikus. Tablet Kompaun Cistanche Tubulosa memanjangkan masa berenang dengan ketara, meningkatkan rizab glikogen hepatik, dan menurunkan paras urea serum selepas bersenam pada tikus, menunjukkan kesan anti-keletihannya. Merebus Cistanchis boleh meningkatkan daya tahan dan mempercepatkan penghapusan keletihan dalam menjalankan tikus, dan juga boleh mengurangkan ketinggian serum creatine kinase selepas latihan beban dan mengekalkan ultrastruktur otot rangka tikus normal selepas senaman, yang menunjukkan bahawa ia mempunyai kesan. meningkatkan kekuatan fizikal dan anti-keletihan. Cistanchis juga memanjangkan masa hidup tikus beracun nitrit dengan ketara dan meningkatkan toleransi terhadap hipoksia dan keletihan.

Klik pada penat sepanjang masa

Kata kunci

Sindrom Gitelman - hipokalemia - nefropati hipokalemik

pengenalan

Sindrom Gitelman (GS), juga dirujuk sebagai hipokalemia-hipomagnesemia keluarga, adalah tubulopati kehilangan garam keturunan yang jarang berlaku. Ia disebabkan oleh beberapa mutasi, yang paling biasa melibatkan gen SLC12A3 yang mengekod kotransporter NaCl (NCC) sensitif thiazide dalam tubul berbelit distal (DCT), dan diwarisi dengan corak resesif autosomal [1]. Cotransporter apikal ini mengganggu penyerapan semula NaCl secara eksklusif pada bahagian awal DCT [2]. Biasanya, sindrom ini termasuk gabungan gangguan elektrolit akibat pengangkutan apikal terjejas melalui NCC, iaitu, hipokalemia, alkalosis metabolik, hypomagnesemia, dan hypocalciuria, yang meniru tindakan diuretik thiazide pada NCC [3]. Persembahan klinikal GS berbeza-beza secara meluas, manakala akibat jangka panjang penyakit yang tidak dirawat adalah kurang jelas.

Di sini, kami menerangkan pesakit dengan penyakit buah pinggang kronik (CKD) yang tidak diketahui etiologinya yang mengalami disfungsi buah pinggang yang bergantung kepada dialisis ditambah dengan hipokalemia yang mengancam nyawa dan hiponatremia yang teruk, yang, selepas proses diagnostik yang teliti dikaitkan dengan GS, membolehkan pembetulan gangguan elektrolit. dan pemulihan fungsi buah pinggang yang berterusan.

Laporan kes

Seorang wanita kulit putih berusia 58-tahun telah dihantar ke jabatan kecemasan hospital tertiari kami yang mengadu tentang oliguria, keletihan dan anoreksia bermula beberapa hari yang lalu, dan sembelit dirawat sendiri secara simptom oleh laktulosa dengan kerap. Keputusan ujian makmal sebelum ini mendedahkan CKD (serum kreatinin (SCr) 1.74 mg/dL 2.5 tahun sebelumnya, 2.58 mg/dL 13 bulan sebelumnya, 1.93 mg/dL 11 bulan sebelumnya, 1.98 mg/dL 5 bulan sebelumnya, dan 5.12 mg/dL 1 minggu sebelumnya) dengan serum kalium dan natrium 3.39 mEq/L dan 132 mEq/L 2.5 tahun sebelumnya, 2.37 mEq/L dan 132.5 mEq/L 13 bulan sebelumnya, 2.31 mEq/L dan 129.7 mEq/L 114 bulan sebelumnya, 3.7 mEq/L mEq/L dan 127.1 mEq/L 5 bulan sebelumnya, masing-masing 1.79 mEq/L dan 119 mEq/L 5 hari sebelumnya. Selebihnya sejarah perubatan masa lalunya termasuk dislipidemia, hipotiroidisme, dan sifat talasemia. Dia menerima eplerenone 25 mg sekali sehari (od), tablet effervescent kalium bikarbonat 675 mg dua kali sehari (bid), 25-hydroxycholecalciferol 400 IU od, kalsium karbonat 500 mg od, epoetin alfa 5,{{49} } IU subkutan setiap 3 minggu, asid folik 5 mg od, simvastatin 20 mg od, levothyroxine 25 ug od, dan laktulosa dalam dos yang besar, terutamanya pada minggu lepas. Carian meluas preskripsi lepas pesakit melalui rekod elektronik dikecualikan menggunakan mana-mana ejen lain yang ditetapkan.

Pada pemeriksaan klinikal, suhu pesakit ialah 36.1 o C, tekanan darahnya (BP) ialah 109/60 mmHg, kadar denyutan jantungnya (HR) adalah 60 denyutan/min, dan ketepuan oksigennya (Sp02) adalah 98% dalam udara bilik. . Auskultasi jantung dan paru-paru dan pemeriksaan klinikal abdomen tidak mendedahkan sebarang penemuan yang tidak normal, tetapi tanda-tanda klinikal pengurangan volum intravaskular (turgor kulit berkurangan, kaki sejuk dan membran mukus kering) hadir. Pemeriksaan fizikal yang selebihnya tidak ketara.

Analisis gas darah arteri menunjukkan pH=7.225, HCO3 –=9.9 mEq/L, pCO2=24.9 mmHg, jurang anion (AG)=23.1 mEq /L, klorida (Cl– )=86 mEq/L. Keputusan makmal, yang digambarkan dalam Jadual 1, menunjukkan peningkatan SCr (6.46 mg/dL) dan urea (352 mg/dL), hematokrit 22.6%, kalium serum rendah (1.7 mEq/L) dan paras natrium (120 mEq/L) dan magnesium tinggi (4.8 mg/dL). Urinalisis positif untuk protein dan hemoglobin, manakala sedimen menunjukkan 50-55 leukosit dan 51 – 80 sel darah merah bagi setiap medan kuasa tinggi. Elektrokardiogram (ECG) mendedahkan gelombang U yang menonjol dan selang QT yang berpanjangan (480 ms), manakala ultrasound buah pinggang tidak menunjukkan bukti halangan dan saiz buah pinggang dalam lingkungan normal dengan kehilangan pembezaan kortikomedular.

Berdasarkan keterukan dan kesegeraan penemuan klinikal dan makmal, pesakit menerima terapi cecair intravena (IV) dengan 250 mL normal saline (N/S) diperkaya dengan 27 mEq kalium klorida (KCl) dalam masa 2 jam di unit jangka pendek. hospital kami. Susulan itu, pesakit dimasukkan ke bahagian nefrologi untuk siasatan dan rawatan lanjut. Pada hari-hari berikutnya, pesakit telah dirawat dengan pemberian cecair IV dengan suplemen KCl yang berhati-hati (dari 81 hingga 108 mEq/hari) dan pentadbiran bikarbonat yang berhati-hati. Diuresis pesakit adalah 700 mL dalam 8 jam pertama dan 1,200 mL pada hari berikutnya. Pada hari ke-2, tidak meningkatkan tahap SCr (5.6 mg/dL) dan urea (316 mg/dL) membawa kepada permulaan hemodialisis (4 sesi kesemuanya) dengan kalium dialisat tinggi. Pesakit juga menerima transfusi dengan 2 unit sel darah merah, dan rawatan epoetin telah dimulakan. Rejimen antibiotik dengan bida ciprofloxacin 200 mg juga dimulakan berdasarkan kultur air kencing yang positif.

Pengumpulan air kencing 24-jam yang dilakukan pada hari ke-2 menunjukkan perkumuhan kreatinin pada 485 mg/24j, urea pada 7 g/24j, protein pada 2.32 g/24j, natrium pada 79 mEq/24j, dan kalium pada 8 mEq/ 24j, sepadan dengan perkumuhan pecahan kalium (FeK) sebanyak 42% dan nisbah kalium-ke-kreatinin kencing (UK: UC) sebanyak 16.49 mEq/g. Pesakit menerima sesi hemodialisis terakhir pada hari ke-6; selepas itu, SCr kekal antara 3 dan 3.5 mg/dL dan urea 80 – 100 mg/dL. Kalium serum mencapai paras normal (3.6 mEq/L) pada hari ke-10; pada hari ini, perkumuhan kalium air kencing adalah 34 mEq/24j, bersamaan dengan FeK sebanyak 27%, dan menunjukkan kehilangan kalium yang berterusan dalam air kencing. Selepas itu, suplemen IV KCl digantikan dengan suplemen kalium glukonat oral bergantung pada tahap serum.

Pada hari ke-3, dengan BP pesakit pada 103/55 mmHg, aktiviti renin plasma (PRA) adalah pada 18.72 ng/mL/j (julat rujukan dalam kedudukan terlentang: 0.2 – 1.4 ng/mL/j), dan aldosteron pada 36 ng/dL (julat rujukan: 1.0 – 16 ng/dL), menunjukkan hiperaldosteronisme sekunder yang berat. Pada hari ke-5, ekokardiogram mendedahkan saiz ruang dalam julat normal dan fungsi sistolik normal (pecahan ejeksi ventrikel kiri 60 – 65%), regurgitasi injap trikuspid dan mitral ringan, kalsifikasi injap aorta ringan, dan jumlah minimum cecair perikardium yang terletak di sekitar dinding jantung belakang. Perlu diingatkan bahawa pesakit sebelum ini telah dirujuk kepada pakar kardiologi dan pakar nefrologi dan telah, 3 dan 4 tahun sebelumnya, menjalani 2 pengukuran PRA dan aldosteron, satu kali menunjukkan normal, dan satu masa lagi menunjukkan tahap yang sedikit meningkat; dia juga telah menjalani imbasan CT yang menunjukkan kelenjar adrenal yang normal.

Selepas 13 hari dimasukkan ke hospital, pesakit telah keluar dari hospital dengan arahan untuk mengambil diet kalium tinggi (dua pisang setiap hari) dan diet natrium liberal serta rejimen berikut: asid folik 5 mg od, kalsium karbonat 500 mg 3 kali sehari. hari (tid), kalium bikarbonat 1,350 mg bid, levothyroxine 22 ug od, simvastatin 20 mg od, alfacalcidol 1 ug od, dan epoetin alfa 5,000 IU subkutaneus 3 kali seminggu. Empat hari kemudian, pesakit telah dinilai di klinik nefrologi dengan SCr=1.99 mg/dL dan K+=5.5 mEq/L, membawa kepada penghentian kalium bikarbonat. Pesakit melawat klinik selepas ~ 1, 2, dan 5 bulan; keputusan makmalnya dibentangkan dalam Jadual 1. Seperti yang ditunjukkan dalam Jadual yang sama, dengan mengikuti arahan tentang pengambilan kalium dan natrium liberal yang tinggi (80 – 90 mEq/hari dan 136 – 182 mEq/hari), pesakit dapat mengekalkan euvolemia dan kalium serum normal, bebas daripada gejala (pening, sembelit, dsb.), dan mendapatkan semula tahap fungsi buah pinggang yang ketara (SCr=1.5 mg/dL).

Perbincangan

GS ialah tubulopati yang diwarisi biasa, dengan kelaziman heterozigot dianggarkan pada ~ 1% di kalangan Kulit Putih [4]. Mutasi kehilangan fungsi NCC dalam DCT awal menyebabkan penyerapan semula Na+ berkurangan, disertai dengan pembaziran air isotonik. Rangsangan hipovolemik yang terhasil mengaktifkan sistem renin-angiotensin-aldosteron (hyperaldosteronisme sekunder). Peningkatan penghantaran Na+ serta paras aldosteron dalam nefron distal membawa kepada penyerapan semula Na+ sebagai pertukaran untuk K+ (kaliuria) dan H+ (asiduria) [5]. Peningkatan magnesiuria dan hypocalciuria biasanya juga muncul. Kecurigaan terhadap GS adalah berdasarkan kriteria berikut [3]: 1) hipokalemia kronik dengan pembaziran kalium buah pinggang yang tidak sesuai (FeK dan UK meningkat: UC); 2) alkalosis metabolik; 3) hipomagnesemia dengan pembaziran magnesium buah pinggang yang tidak sesuai (peningkatan FeMg); 4) hypocalciuria (mengurangkan FeCa); 5) perkumuhan pecahan klorida (FeCl) > 0.5%; 6) PRA tinggi; 7) BP rendah atau normal-rendah; 8) ultrasound buah pinggang biasa [3].

Walaupun sesetengah pesakit dengan GS mungkin kekal tanpa gejala, kebanyakan mereka mungkin menunjukkan pelbagai gejala dan tanda klinikal, termasuk keinginan garam, keletihan, gejala neuromuskular (pening, paresthesia, kekejangan karpopedal, kelemahan otot, sakit sendi), gejala buah pinggang (poliuria, polidipsia, nocturia), aduan gastrousus (sembelit, sakit perut), gejala kardiovaskular (debar jantung, aritmia ventrikel), dan gangguan perkembangan (perawakan pendek, pertumbuhan dan/atau kelewatan akil baligh) [3, 6]. Daripada catatan, Fujimura et al. [7] menunjukkan bahawa lebih 50% pesakit GS didiagnosis melalui ujian darah rawak, walaupun mengalami beberapa gejala untuk masa yang berubah-ubah.

Kes ini menyerlahkan pengajaran penting berkenaan GS. Pertama, dalam pesakit kami, diagnosis telah ditangguhkan untuk masa yang lama, walaupun terdapat simptom yang sangat sugestif dan hipokalemia dan hiponatremia yang berterusan selama bertahun-tahun. Pesakit itu sebelum ini telah dilihat oleh doktor pakar yang berbeza, termasuk pengamal am, pakar kardiologi, dan juga pakar nefrologi, yang kesemuanya mengabaikan perkara di atas dan merawat hipokalemia secara simptomatik dengan suplemen kalium dan permulaan eplerenone, mungkin disebabkan tafsiran yang salah terhadap a ujian PRA dan aldosteron biasa dan morfologi adrenal normal. Peningkatan dalam PRA dan aldosteron mungkin tidak dapat dikesan walaupun, jika hipovolemia telah dipulihkan buat sementara waktu pada masa itu, membolehkan PRA dan aldosteron kembali ke paras yang hampir normal. Kedua, hipokalemia kronik ini membawa kepada penurunan fungsi buah pinggang secara beransur-ansur, mencapai SCr sebanyak 2.58 (bersamaan dengan anggaran kadar penapisan glomerular (eGFR) sebanyak 20 mL/min/1.73m2, iaitu CKD peringkat 4) sudah 1 tahun sebelum dimasukkan ke hospital, dengan pesakit dimaklumkan tentang kemungkinan perlu memulakan terapi penggantian buah pinggang dalam jangka masa panjang. Kecederaan buah pinggang akut bertindih (AKI), mungkin disebabkan oleh penyusutan volum, mengurangkan lagi fungsi buah pinggang dan memerlukan permulaan hemodialisis. Walau bagaimanapun, diagnosis yang sesuai untuk nefritis interstisial kronik yang berkaitan dengan hipokalemia dan penjagaan yang betul bagi GS yang mendasari dengan satu set langkah masuk dan luar hospital yang mudah membolehkan pesakit memulihkan tahap fungsi buah pinggang yang besar, mencapai SCr sebanyak 1.5 mg. /dL dan eGFR sebanyak 38 mL/min/1.73m2.

Semasa kemasukan ke klinik kami, pesakit mengalami hipovolemia, oliguria, hipokalemia teruk, hiponatremia, hipokloremia, dan asidosis metabolik yang dikompensasi sebahagiannya dengan peningkatan AG, menunjuk ke arah kewujudan bersama alkalosis metabolik hypochloremic, mungkin disebabkan oleh hipovolemia. Berdasarkan perkara di atas, diagnosis kerja AKI yang ditindih pada CKD, bukannya CKD progresif ke peringkat akhir, telah dibuat. Usaha kecemasan ditujukan kepada pemulihan progresif hipokalemia, hiponatremia hipovolemik, dan AKI prerenal. Di samping itu, usaha selari telah dibuat untuk mencapai diagnosis konklusif penyakit yang mendasari.

Following continuous administration of isotonic solutions enriched with potassium, serum potassium levels were increasing slowly, a fact indicating the presence of chronic, severe total-body potassium deficit. In the case of our patient, an underlying salt-wasting tubular disorder, aggravated by intestinal losses due to lactulose overuse was possible. In any case, two calculations of FeK and UK: UC, both validated tools in the assessment of hypokalemia in healthy and diseased populations [3, 8], confirmed inappropriate kaliuresis despite very low serum potassium. Results of high PRA and aldosterone were compatible with hyperreninemic hyperaldosteronism. These findings, together with the high urine chloride concentration (>15 – 20 mEq/L), kalsium air kencing sebanyak 63 mg/24j (< 100 mg/24h), and the absence of use of thiazide diuretics, pointed towards the diagnosis of GS as the most plausible cause of our patient's clinical presentation, according to existing diagnostic algorithms (Figure 1) [9, 10]. Our patient presented with hypermagnesemia, instead of the hypomagnesemia anticipated by the diagnostic features of GS. This finding could be explained either by reduced renal magnesium excretion in the presence of reduced renal function [11], or by overconsumption of lactulose, as this laxative can increase the intestinal absorption of Mg2+ when it is catabolized to organic acids in the large intestine [12].

Perkembangan CKD dalam pesakit kami dengan GS boleh berasal dari pelbagai faktor (Rajah 2). Hipokalemia kronik per se menyebabkan nefritis tubulointerstitial dengan vakuolisasi tiub, pembentukan sista, dan fibrosis interstisial dalam biopsi buah pinggang [13]. Mekanisme yang dicadangkan termasuk angiogenesis buah pinggang terjejas dan kehilangan kapilari peritubular serentak yang dikaitkan dengan ekspresi faktor pertumbuhan endothelial vaskular (VEGF) yang lemah [14], ketidakseimbangan dalam agen vasoaktif (peningkatan endothelin tempatan-1 dan angiotensin II, pengurangan kallikrein buah pinggang dan NO) menyebabkan vasokonstriksi buah pinggang dan pengurangan aliran darah dan pengoksigenan dalam medula buah pinggang [15, 16], dan peningkatan ammoniagenesis tempatan yang membawa kepada pengaktifan laluan pelengkap alternatif [17]. Tambahan pula, hipovolemia kronik menyebabkan pesakit terdedah untuk mengalami beberapa episod AKI prarenal, terutamanya apabila faktor bersebelahan wujud bersama (cth, dehidrasi, dan episod cirit-birit) [18]. Akhir sekali, tahap tinggi aldosteron yang dihasut oleh pengurangan volum kronik boleh menyebabkan tindakan nefrotoksik langsung, berkaitan dengan kesan pro-radang dan pro-fibrotik yang dijangkakan oleh pengaktifan reseptor mineralokortikoid, seperti yang ditunjukkan sebelum ini dalam model AKI, hipertensi, dan penyakit buah pinggang diabetik dan kes ketoksikan calcineurininhibitors [19]. Hipotesis ini disokong oleh kajian pemerhatian fungsi buah pinggang pada pesakit dengan sindrom GS dan Bartter, yang menyimpulkan bahawa tahap hipokalemia per se tidak boleh dikaitkan secara langsung dengan tahap kemerosotan GFR, dan mungkin aldosteron sendiri memainkan peranan utama dalam kemerosotan ini. [20]. Walau bagaimanapun, dalam kajian kecil 6 pesakit dengan GS, ketiadaan kesan pro-radang dan profibrotik aldosteron, yang disebabkan oleh peningkatan tekanan oksidatif dan pengaktifan laluan Rho kinase, telah diperhatikan [21]. Oleh itu, kajian lanjut khususnya terhadap individu jenis ini diperlukan.

Fakta menarik mengenai pesakit kami ialah fungsi buah pinggangnya sentiasa rendah selama beberapa tahun dan bertambah baik dengan ketara dalam beberapa bulan selepas dimasukkan ke hospital. Walau bagaimanapun, dalam sesetengah pesakit dengan penyakit tubulointerstitial, memandangkan kerosakan tidak dapat dipulihkan kecederaan tubulointerstitial fibrotik kronik tidak meluas, penarikan faktor patogenetik mungkin bukan sahaja menstabilkan tetapi juga sedikit meningkatkan fungsi buah pinggang [22, 23]. Dalam kes sedemikian, kehadiran sebahagian glomeruli tanpa kerosakan yang meluas boleh membenarkan peningkatan penapisan dalam nefron kekal utuh, yang, menurut teori tradisional, boleh mengimbangi, sekurang-kurangnya sebahagiannya, untuk fungsi yang hilang dengan nefron yang musnah [24]. , 25]. Untuk pengetahuan terbaik kami, ini adalah kes pertama pesakit dengan nefropati tubulointerstitial kronik yang berkaitan dengan hipokalemia yang menggandakan fungsi buah pinggang mereka dengan mengagumkan dalam beberapa bulan selepas penarikan faktor patogenetik.

Kesimpulannya, kes ini menyerlahkan fakta bahawa kegagalan diagnosis GS yang betul yang membawa kepada kewujudan kronik hipovolemia dan hipokalemia boleh membawa kepada kehilangan fungsi buah pinggang yang ketara yang memerlukan dialisis. Dalam kes sedemikian, kalium serum yang sangat rendah yang mengiringi hipovolemia harus sentiasa mengingatkan doktor tentang kemungkinan gangguan tiub dan mencetuskan kerja diagnostik yang berkaitan yang boleh mendedahkan diagnosis yang betul dengan mudah. Ini boleh membawa kepada institusi langkah mudah untuk membetulkan gangguan yang berkaitan dan yang paling penting, selepas fasa akut, kepada bimbingan yang betul kepada pesakit tentang langkah pemakanan mudah yang boleh mengekalkan keseimbangan elektrolit dan cecair normal, menyelesaikan gejala kronik, dan mengakibatkan penyelenggaraan, atau peningkatan, fungsi buah pinggang.

Pembiayaan

Makalah ini tidak disokong oleh mana-mana sumber dan mewakili usaha asal penulis.

Konflik kepentingan

Tiada yang diisytiharkan.

Rujukan

[1] Vargas-Poussou R, Dahan K, Kahila D, Venisse A, Riveira-Munoz E, Debaix H, Grisart B, Bridoux F, Unwin R, Moulin B, Haymann JP, Vantyghem MC, Rigothier C, Dussol B, Godin M, Nivet H, Dubourg L, Tack I, Gimenez-Roqueplo AP, Houillier P, et al. Spektrum mutasi dalam sindrom Gitelman. J Am Soc Nephrol. 2011; 22: 693-703.

[2] Subramanya AR, Ellison DH. Tubul berbelit distal. Clin J Am Soc Nephrol. 2014; 9: 2147-2163.

[3] Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D, Calò LA, Cosyns E, Devuyst O, Ellison DH, Karet Frankl FE, Knoers NV, Konrad M, Lin SH, Vargas-Poussou R. Sindrom Gitelman: konsensus dan bimbingan daripada a Penyakit Buah Pinggang: Persidangan Kontroversi Hasil Global (KDIGO). Buah Pinggang Int. 2017; 91: 24-33. CrossRef PubMed

[4] Knoers NVAM, Levtchenko EN. Sindrom Gitelman. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 22. CrossRef PubMed

[5] Filippatos TD, Rizos CV, Tzavella E, Elisaf MS. Sindrom Gitelman: analisis mekanisme patofisiologi yang mendasari keabnormalan asid-bes dan elektrolit. Int Urol Nephrol. 2018; 50: 91-96. CrossRef PubMed

[6] Fulchiero R, Seo-Mayer P. Sindrom Bartter dan Sindrom Gitelman. Pediatr Clin North Am. 2019; 66: 121-134. CrossRef PubMed

[7] Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Miyako K, Nozu Y, Morisada N, Nagase H, Ninchoji T, Kaito H , Iijima K. Ciri-ciri Klinikal dan Genetik dalam Pesakit Sindrom Gitelman. Rep. Int Buah Pinggang 2018; 4: 119-125. CrossRef PubMed

[8] Li J, Ma H, Lei Y, Wan Q. Nilai diagnostik parameter daripada sampel air kencing tempat untuk kehilangan kalium buah pinggang dalam hipokalemia. Clin Chim Acta. 2020; 511: 221-226. CrossRef PubMed

[9] Palmer BF, Clegg DJ. Penggunaan Kimia Air Kencing Terpilih dalam Diagnosis Gangguan Buah Pinggang. Clin J Am Soc Nephrol. 2019; 14: 306-316. CrossRef PubMed

[10] Lim S. Pendekatan kepada hipokalemia. Acta Med Indonesia. 2007; 39: 56-64. PubMed

[11] Navarro-González JF, Mora-Fernández C, GarcíaPérez J. Implikasi klinikal homeostasis magnesium yang tidak teratur dalam kegagalan buah pinggang kronik dan dialisis. Dail Semin. 2009; 22: 37-44. CrossRef PubMed

[12] Seki N, Hamano H, Iiyama Y, Asano Y, Kokubo S, Yamauchi K, Tamura Y, Uenishi K, Kudou H. Kesan laktulosa pada penyerapan kalsium dan magnesium: kajian menggunakan isotop stabil pada lelaki dewasa. J Nutr Sci Vitaminol (Tokyo). 2007; 53: 5-12. CrossRef PubMed

[13] Yalamanchili HB, Calp-Inal S, Zhou XJ, Choudhury D. Hypokalemic Nephropathy. Rep. Int Buah Pinggang 2018; 3: 1482-1488. CrossRef PubMed

[14] Reungjui S, Roncal CA, Sato W, Glushakova OY, Croker BP, Suga S, Ouyang X, Tungsanga K, Nakagawa T, Johnson RJ, Mu W. Nefropati hipokalemik dikaitkan dengan angiogenesis terjejas. J Am Soc Nephrol. 2008; 19: 125-134. CrossRef PubMed

[15] Suga SI, Phillips MI, Ray PE, Raleigh JA, Vio CP, Kim YG, Mazzali M, Gordon KL, Hughes J, Johnson RJ. Hipokalemia menyebabkan kecederaan buah pinggang dan perubahan dalam mediator vasoaktif yang memihak kepada sensitiviti garam. Am J Physiol Fisiol Renal. 2001; 281: F620-F629. CrossRef PubMed

[16] Suga S, Yasui N, Yoshihara F, Horio T, Kawano Y, Kangawa K, Johnson RJ. Sekatan reseptor Endothelin A dan sekatan reseptor endothelin B meningkatkan nefropati hipokalemik dengan mekanisme yang berbeza. J Am Soc Nephrol. 2003; 14: 397- 406. CrossRef PubMed

[17] Tolins JP, Hostetter MK, Hostetter TH. Nefropati hipokalemik pada tikus. Peranan ammonia dalam kecederaan tiub kronik. J Clin Invest. 1987; 79: 1447-1458. CrossRef PubMed

[18] Bonfante L, Davis PA, Spinello M, Antonello A, D'Angelo A, Semplicini A, Calò L. Kegagalan buah pinggang kronik, penyakit buah pinggang peringkat akhir, dan dialisis peritoneal dalam sindrom Gitelman. Am J Ginjal Dis. 2001; 38: 165-168. CrossRef PubMed

[19] Barrera-Chimal J, Girerd S, Jaisser F. Antagonis reseptor mineralokortikoid dan penyakit buah pinggang: asas patofisiologi. Buah Pinggang Int. 2019; 96: 302-319. CrossRef PubMed

[20] Walsh SB, Unwin E, Vargas-Poussou R, Houillier P, Unwin R. Adakah hipokalemia menyebabkan nefropati? Kajian pemerhatian fungsi buah pinggang pada pesakit dengan sindrom Bartter atau Gitelman. QJM. 2011; 104: 939-944. CrossRef PubMed

[21] Ravarotto V, Simioni F, Sabbadin C, Pagnin E, Maiolino G, Armanini D, Calò LA. Kesan proinflamasi/profibrotik aldosteron dalam sindrom Gitelman, model manusia yang bertentangan dengan hipertensi. J Endokrinol Melabur. 2019; 42: 521-526. CrossRef PubMed

[22] Meyers CM, Perazella MA. Penyakit Tubulointerstitial Kronik. Dalam: Gilbert SJ, Weiner DE (eds). Primer Yayasan Buah Pinggang Kebangsaan mengenai Penyakit Buah Pinggang. edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. hlm. 404-411.

[23] Adiga A, Goldfarb DS. Persatuan Mesalamine Dengan Penyakit Buah Pinggang. Adv Buah Pinggang Kronik Dis. 2020; 27: 72-76. CrossRef PubMed

[24] Brenner BM, Lawler EV, Mackenzie HS. Teori hiperfiltrasi: anjakan paradigma dalam nefrologi. Buah Pinggang Int. 1996; 49: 1774-1777. CrossRef PubMed

[25] Helal I, Fick-Brosnahan GM, Reed-Gitomer B, Schrier RW. Hiperfiltrasi glomerular: definisi, mekanisme dan implikasi klinikal. Nat Rev Nephrol. 2012; 8: 293-300.

【Hubungi】E-mel: george.deng@wecistanche.com / WhatsApp:008613632399501/Wechat:13632399501